Hemochromatoza to choroba dziedziczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza przez jelita. Jej objawami są zmęczenie, ból brzucha i ból palców rąk. Prowadzić może niestety nawet do marskości wątroby, która jest groźna dla zdrowia i życia.
Hemochromatoza – krótka charakterystyka
Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną. Polega ona na dużym i niekontrolowanym wchłanianiu żelaza w jelitach. Jego nadmiar jest magazynowany w tkankach i prowadzi do ich uszkodzenia. Choroby, które mają związek z dużym nagromadzeniem żelaza to syderozy. Hemochromatoza do syderoza pierwotna.
Żelazo jest pierwiastkiem biorącym udział w procesie syntezy hemoglobiny i wchodzi w skład enzymów. Normalnie jego zapotrzebowanie dobowe wynosi od 0,5 do 4 mg, a w ciągu doby człowiek traci 1 mg żelaza. Kobiety dodatkowo tracą je w czasie okresu na skutek krwawienia.
Proces wchłaniania żelaza zależy m.in. od pH treści pokarmowej, stopnia utlenienia żelaza i zapotrzebowania organizmu na pierwiastek. Potem żelazo jest łączone z białkami transportowymi trafia do organów magazynujących np. szpiku kostnego i wątroby.
W przypadku hemochromatozy nie działa prawidłowo mechanizm, który chroni przed nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Jest ono cały czas wchłaniane i magazynowane.
Czynnikiem ryzyka hemochromatozy jest oczywiście dodatni wywiad rodzinny, a więc obecność tego schorzenia w rodzinie. To choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Częstotliwość występowania wadliwego genu w populacji wynosi 1:400. To tym samym najczęstsza choroba wrodzona. Schorzenia na ogół ujawnia się u mężczyzn w wieku średnim. Daje mało charakterystyczne objawy, co utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy.
Hemochromatoza – objawy
Objawy hemochromatozy są mało charakterystyczne. Na ogół są to zmęczenie, ból brzucha i bóle palców rąk. Z czasem rozwija się marskość wątroby. Dochodzi też do uszkodzenia trzustki, co ma swoje odbicie w cukrzycy. Uszkodzeniu ulega serce – dochodzi do kardiomiopatii.
Żelazo w nadmiarze powoduje zmiany w układzie hormonalnym i powoduje uszkodzenie wątroby. To przejawia się utratą libido czy zanikiem owłosienia łonowego.
Warto wspomnieć także o objawach samej marskości wątroby. Są to:
- zmęczenie, pogorszenie apetytu, osłabienie,
- świąd skóry, żółtaczka,
- ginekomastia, zaburzenia libido,
- obrzęki, wodobrzusze,
- encefalopatia wątrobowa,
- żylaki przełyku.
Hemochromatoza – diagnostyka
W przypadku badań laboratoryjnych zauważyć można zwiększoną aktywność enzymów AspAT, ALAT oraz podniesiony poziom żelaza. Trzeba określić stan wątroby i jej wydolność. Jeśli mowa o badaniach obrazowych to wykonuje się głównie tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Pozwalają one na ocenę zawartości żelaza, zmian w wątrobie czy wodobrzusza. Czasem przychodzi z pomocą również badanie USG, które jest mniej szkodliwe i mniej kosztowne.
Hemochromatoza – leczenie
Najskuteczniejszą metodą leczenia hemochromatozy są upusty krwi. Utrata 500 ml krwi pozwala na pozbycie się 250 mg żelaza. Oczywiście takie upusty wykonywane są w warunkach szpitalnych. Chory musi pozostawać pod obserwacją lekarza.
Warto też zmniejszyć ilość spożywanego na co dzień żelaza. Czasem stosuje się leki, które zmniejszają wchłanianie tego pierwiastka. Konieczna jest rezygnacja z alkoholu. Jeśli mowa o diecie to najwięcej żelaza zawierają mięso wołowe, szpinak, żółtka jaj, orzechy czy ciemne pieczywo.
Szybkie postawienie diagnozy, jeszcze przed rozwinięciem się marskości wątroby, sprawia, że hemochromatoza wrodzona nie skraca życia.
Najważniejsze informacje:
- Hemochromatoza dziedziczna to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza przez jelita. Jej objawami są zmęczenie, ból brzucha i ból palców rąk.
- Czynnikiem ryzyka hemochromatozy jest oczywiście dodatni wywiad rodzinny, a więc obecność tego schorzenia w rodzinie.
- Najskuteczniejszą metodą leczenia hemochromatozy są upusty krwi. Utrata 500 ml krwi pozwala na pozbycie się 250 mg żelaza.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Co to jest hemochromatoza i jakie są jej objawy?
- To choroba dziedziczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza przez jelita. Jej objawami są zmęczenie, ból brzucha i ból palców rąk.
- Co się dzieje gdy jest za dużo żelaza w organizmie?
- Objawami hemochromatozy są osłabienie, zmęczenie oraz bóle palców rąk czy bóle brzucha. Z czasem rozwinąć się może również marskość wątroby, która stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia.
- Czego nie można jeść przy hemochromatozie?
- Wskazana jest w tym przypadku dieta uboga w żelazo, a więc ograniczyć trzeba szpinak, mięso wołowe czy orzechy. Trzeba też zrezygnować z alkoholu.
