Hemofilia

Hemofilia to genetyczna choroba, która głównie występuje u mężczyzn, ponieważ kobiety zazwyczaj przenoszą tylko wadliwy gen. Objawia się zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi, co może prowadzić do groźnych krwotoków zagrażających życiu. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, można nauczyć się radzić sobie z jej skutkami.

Hemofilia – krótka charakterystyka

Hemofilia, druga pod względem częstości występowania wrodzona skaza osoczowa, ustępująca jedynie chorobie von Willebranda, jest dziedziczona zgodnie ze sprzężeniem z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są nosicielkami wadliwego genu.

Pierwsze wzmianki o hemofilii sięgają starożytnego Egiptu, zaś pierwsze opisy tej choroby znajdują się w tekstach żydowskich datowanych na 100 rok n.e., a dokładne opisy pojawiły się na początku XIX wieku.

Hemofilia typu A charakteryzuje się niedoborem czynnika VIII krzepnięcia, podczas gdy hemofilia typu B wiąże się z niedoborem czynnika IX krzepnięcia (czynnika Christmasa). Hemofilia A występuje znacznie częściej niż hemofilia B. Istnieje również klasyfikacja hemofilii, która obejmuje hemofilię typu C, wynikającą z niedoboru czynnika XI krzepnięcia (czynnika Rosenthala), oraz hemofilię nabytą typu A, występującą u osób starszych w wieku 60-80 lat, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

W zależności od stopnia niedoboru lub rodzaju defektu czynnika VIII lub IX, można wyróżnić trzy postacie choroby:

1. Postać ciężka, charakteryzująca się stężeniem czynnika VIII w osoczu mniejszym niż 1% normy, jest najczęstszą i najpoważniejszą formą hemofilii, dotykającą około 50% hemofilików. Objawy skazy krwotocznej są bardzo nasilone, mogą występować nawet krwawienia w stawach i mięśniach bez konkretnego powodu.
2. Postać umiarkowana, w której stężenie czynnika wynosi 1-5% normy, charakteryzuje się objawami o umiarkowanym nasileniu. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu i rzadziej występują bez wyraźnej przyczyny.
3. Postać łagodna, gdzie stężenie czynnika VIII wynosi 5-49% normy. W tej postaci poważne krwawienia mogą nigdy się nie zdarzyć, a wystąpienie krwawień zazwyczaj jest skutkiem urazów.

Hemofilia – przyczyny

Podstawą hemofilii jest niedobór czynnika VIII lub IX, który wynika z nieprawidłowej struktury genu odpowiedzialnego za produkcję tych czynników krzepnięcia. Kobiety zazwyczaj są jedynie nosicielkami wadliwego genu i rzadko same chorują, z wyjątkiem sytuacji, gdy odziedziczą nieprawidłowy chromosom X zarówno od chorego ojca, jak i od nosicielki matki.

W około 30% przypadków nie ma historii rodzinnej hemofilii, co oznacza, że rodzice nie są nosicielami wadliwego genu ani nie chorują. W takich przypadkach przyczyną może być nowa (spontaniczna) mutacja, która występuje u chorej osoby jeszcze przed jej narodzeniem (tzw. mutacja de novo).

Hemofilia typu C wynika z mutacji na 4 chromosomie i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a szczególnie często występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich.

Przyczyny hemofilii nabytej typu A zwykle pozostają nieznane. Czasami może występować w związku z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami lub jako reakcja na leki. W tym przypadku obecne są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII, które neutralizują jego aktywność w krwi.

Hemofilia – objawy

Objawy hemofilii mają związek z ilością czynnika znajdującego się we krwi. Gdy jego poziom jest jedynie lekko obniżony, krwawienia zdarzają się rzadko. Obraz kliniczny jest podobny w przypadku hemofilii typu A i B. Pierwsze objawy schorzenia pojawiają się  przy hemofilii A u małych dzieci, a w przy hemofilii B z czasem łagodnieją. 

Objawami hemofilii są:

• krwawienia dostawowe i domięśniowe: typowe dla ciężkiej postaci schorzenia, prowadzą do zniszczenia stawu, a więc artropatii hemofilowej, pojawiają się bez przyczyny, zazwyczaj dotyczą łokci i kolan, rzadziej dłoni,
• przedłużone krwawienia z niewielkich skaleczeń,
• siniaczenie się,
• krwawienia z dziąseł,
• krwawienia z nosa,
• obfite, długie miesiączkowanie,
• krwawienia z przewodu pokarmowego.

Hemofilia – diagnostyka

W przypadku pojawienia się niepokojących objawów należy udać się do lekarza rodzinnego. Ten powinien pacjenta zbadać fizykalnie i wykonać specjalistyczne badania. Zazwyczaj zaleca się wykonanie morfologii krwi obwodowej z rozmazem i badania wskaźników krzepliwości krwi. Dopiero potem można udać się do hematologa. 

Hemofilia – leczenie

Na podstawie badań określić można typ choroby i rozpocząć odpowiednie leczenie. W przypadku łagodnej hemofilii nie jest konieczna terapia – jedynie przed planowanymi zabiegami operacyjnymi i dentystycznymi. 

Lekarz wydaje choremu specjalną legitymację. Zawiera ona informacje na temat typu choroby, poziomu w osoczu czynnika VIII, stosowanych leków itd. 

Leczenie hemofilii ma charakter objawowy. Celem jest łagodzenie jej objawów. Stosuje się w tym przypadku:

• desmopresynę: substancję pobudzającą uwalnianie z rezerw tkankowych czynnika VIII, sprawdza się u osób o łagodnej postaci choroby,
• preparat zawierający czynnik VIII lub czynnik IX.

W Polsce stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia krwi, które wytwarzane są z ludzkiego osocza. Ich dawkowanie zależy od rodzaju i wielkości krwawienia oraz masy ciała pacjenta. 

Niezwykle ważna w przypadku hemofilii jest profilaktyka. Kluczem do sukcesu jest zapobieganie krwawieniom – głównie do stawów i mięśni. Po każdym krwawieniu w obrębie stawu pozostaje część krwi, co prowadzi do jego usztywnienia. Z czasem może dojść do uszkodzenia błony maziowej i uszkodzenia chrząstki stawowej. Rozwija się też artropatia.