Choroba Pompego to schorzenie genetyczne. Jego objawami są osłabienie mięśni, zawroty głowy, problemy z poruszaniem się czy powiększone serce. To choroba nieuleczalna, ale odpowiednie leczenie jest w stanie ją spowolnić.
Choroba Pompego – krótka charakterystyka
Choroba Pompego to schorzenie genetyczne mające związek z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych. Występuje raczej rzadko, bo u 1 na 40 000 osób. Schorzenie to objawiać się może w różnym wieku i mieć różne nasilenie. Wyróżnia się więc postać noworodkową, postać wieku młodzieńczego i postać dorosłą. Choroba wymaga leczenia, bo inaczej szybko powoduje śmierć.
Choroba Pompego – przyczyny
Choroba Pompego powodowana jest przez mutację genu kodującego enzym zwany alfa-glikozydazą. Skutkiem mutacji jest dysfunkcja lub obniżony poziom enzymu. W postaci noworodkowej jego aktywność spada poniżej 1%. U osób dorosłych wynosi około 45%.
Na uszkodzenie narażone są głównie komórki wątroby, srca, mięśni czy wybrane komórki układu nerwowego. Choroba rozwijać się może przez lata lub dać o sobie znać już w wieku noworodkowym. Im wcześniej się pojawia, tym jej objawy są na ogół silniejsze i schorzenie szybciej postępuje.
Choroba Pompego – objawy
Podstawowymi objawami choroby Pompego są:
- osłabienie mięśni, głównie mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czego następstwem są problemy z poruszaniem się, zaburzenia rytmu serca,
- wady postawy, w tym skolioza,
- zawroty głowy,
- poranne bóle głowy,
- powiększony mięsień sercowy,
- powiększona wątroba,
- szybkie męczenie się.
Choroba Pompego – diagnostyka
Choroba Pompego rozpoznana może być zarówno u noworodka, jak i u osoby dorosłej. Nie zawsze jednak postawienie odpowiedniej diagnozy jest łatwe. Wykorzystuje się do tego celu testy biochemiczne i monitoring pracy serca.
Testy biochemiczne mają na celu dokonanie oceny poziomu i aktywności GAA. Ich uzupełnieniem jest analiza stężenia we krwi pacjenta enzymów wątrobowych i kinazy kreatynowej. Przydatne bywają poza tym EKG, echo serca, RTG klatki piersiowej i elektromiografia. Są to badania służące do oceny stanu serca.
Głównym czynnikiem ryzyka w przypadku choroby Pompego jest obecność mutacji u co najmniej jednego rodzica. Jeśli dochodzi do przekazania tylko jednej kopii nieprawidłowego genu, nie dochodzi do żadnych zaburzeń, ale dana osoba jest nosicielem mutacji.
Choroba Pompego – leczenie
Niemożliwe jest oczywiście w tym przypadku leczenie przyczynowe, ale jedynie objawowe. Choroba ma bowiem podłoże genetyczne. Celem leczenia jest wyrównanie aktywności i poziomu brakującego enzymu.
Schorzenie wymaga leczenia, bo inaczej prowadzi bezpośrednio do śmierci. Leczenie nie powoduje zahamowania choroby, ale spowalnia jej postęp. U noworodków i małych dzieci pojawiają się np. problemy z połykaniem pokarmu. Muszą być więc karmione przez sondę.
U osób dorosłych choroba objawia się głównie w układzie mięśniowym. Konieczna jest więc odpowiednia rehabilitacja. Z czasem chory musi zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego czy specjalnej aparatury wspomagającej oddychanie.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Pompego to schorzenie genetyczne mające związek z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami.
- Schorzenie często objawia się już w wieku noworodkowym, ale dotknąć może też młodzież i osoby dorosłe.
- Choroba Pompego objawia się np. zawrotami głowy, powiększoną wątrobą czy znacznym osłabieniem mięśni.
- Leczenie nie powoduje zahamowania choroby, ale spowalnia jej postęp. Brak działania oznacza dla chorego wyrok śmierci.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Na czym polega choroba Pompego?
- To dość rzadka choroba genetyczna, której objawami są osłabienie mięśni, problemy z przełykaniem czy powiększony mięsień sercowy. Ma związek z z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami.
- Jak wygląda leczenie choroby Pompego?
- To choroba o podłożu genetycznym, a więc nie da się leczyć jej przyczynowo. Możliwe jest tylko leczenie objawowe. Schorzenie jest nieuleczalne, ale odpowiednia terapia może spowolnić jego postęp.
