Choroba Pompego to schorzenie genetyczne. Jego objawami są osłabienie mięśni, zawroty głowy, problemy z poruszaniem się czy powiększone serce. To choroba nieuleczalna, ale odpowiednie leczenie jest w stanie ją spowolnić.
Choroba Pompego - krótka charakterystyka
Choroba Pompego to schorzenie genetyczne mające związek z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych. Występuje raczej rzadko, bo u 1 na 40 000 osób. Schorzenie to objawiać się może w różnym wieku i mieć różne nasilenie. Wyróżnia się więc postać noworodkową, postać wieku młodzieńczego i postać dorosłą. Choroba wymaga leczenia, bo inaczej szybko powoduje śmierć.
Choroba Pompego - przyczyny
Choroba Pompego powodowana jest przez mutację genu kodującego enzym zwany alfa-glikozydazą. Skutkiem mutacji jest dysfunkcja lub obniżony poziom enzymu. W postaci noworodkowej jego aktywność spada poniżej 1%. U osób dorosłych wynosi około 45%.
Na uszkodzenie narażone są głównie komórki wątroby, srca, mięśni czy wybrane komórki układu nerwowego. Choroba rozwijać się może przez lata lub dać o sobie znać już w wieku noworodkowym. Im wcześniej się pojawia, tym jej objawy są na ogół silniejsze i schorzenie szybciej postępuje.
Choroba Pompego - objawy
Podstawowymi objawami choroby Pompego są:
- osłabienie mięśni, głównie mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czego następstwem są problemy z poruszaniem się, zaburzenia rytmu serca,
- wady postawy, w tym skolioza,
- zawroty głowy,
- poranne bóle głowy,
- powiększony mięsień sercowy,
- powiększona wątroba,
- szybkie męczenie się.
Choroba Pompego - diagnostyka
Choroba Pompego rozpoznana może być zarówno u noworodka, jak i u osoby dorosłej. Nie zawsze jednak postawienie odpowiedniej diagnozy jest łatwe. Wykorzystuje się do tego celu testy biochemiczne i monitoring pracy serca.
Testy biochemiczne mają na celu dokonanie oceny poziomu i aktywności GAA. Ich uzupełnieniem jest analiza stężenia we krwi pacjenta enzymów wątrobowych i kinazy kreatynowej. Przydatne bywają poza tym EKG, echo serca, RTG klatki piersiowej i elektromiografia. Są to badania służące do oceny stanu serca.
Głównym czynnikiem ryzyka w przypadku choroby Pompego jest obecność mutacji u co najmniej jednego rodzica. Jeśli dochodzi do przekazania tylko jednej kopii nieprawidłowego genu, nie dochodzi do żadnych zaburzeń, ale dana osoba jest nosicielem mutacji.
Choroba Pompego - leczenie
Niemożliwe jest oczywiście w tym przypadku leczenie przyczynowe, ale jedynie objawowe. Choroba ma bowiem podłoże genetyczne. Celem leczenia jest wyrównanie aktywności i poziomu brakującego enzymu.
Schorzenie wymaga leczenia, bo inaczej prowadzi bezpośrednio do śmierci. Leczenie nie powoduje zahamowania choroby, ale spowalnia jej postęp. U noworodków i małych dzieci pojawiają się np. problemy z połykaniem pokarmu. Muszą być więc karmione przez sondę.
U osób dorosłych choroba objawia się głównie w układzie mięśniowym. Konieczna jest więc odpowiednia rehabilitacja. Z czasem chory musi zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego czy specjalnej aparatury wspomagającej oddychanie.
Kluczowe informacje
- Choroba Pompego to schorzenie genetyczne mające związek z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami.
- Schorzenie często objawia się już w wieku noworodkowym, ale dotknąć może też młodzież i osoby dorosłe.
- Choroba Pompego objawia się np. zawrotami głowy, powiększoną wątrobą czy znacznym osłabieniem mięśni.
- Leczenie nie powoduje zahamowania choroby, ale spowalnia jej postęp. Brak działania oznacza dla chorego wyrok śmierci.
Najczęściej zadawane pytania
Na czym polega choroba Pompego?
To dość rzadka choroba genetyczna, której objawami są osłabienie mięśni, problemy z przełykaniem czy powiększony mięsień sercowy. Ma związek z z upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami.
Jak wygląda leczenie choroby Pompego?
To choroba o podłożu genetycznym, a więc nie da się leczyć jej przyczynowo. Możliwe jest tylko leczenie objawowe. Schorzenie jest nieuleczalne, ale odpowiednia terapia może spowolnić jego postęp.
