Achondroplazja

Achondroplazja jest chorobą genetyczną powodującą karłowatość. Czasem jest dziedziczona po rodzicach. Odpowiada za nią zaburzenie budowy i rozwoju kośćca, głównie kości udowych i ramieniowych.

Czy achondroplazja to choroba dziedziczna?

Na achondroplazję choruje 1 na 25 tysięcy osób. Występowanie  objawów klinicznych ma związek z mutacją genu zlokalizowanego na autosomie. Dlatego na chorobę tę chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mutacja prowadzić może do skrócenia życia. 

Istnieją w przypadku achondroplazji dwa podstawowe czynniki ryzyka. Pierwszy to choroba rodziców lub rodzica. Mutacja genu FGF3 jest dziedziczona w sposób dominujący.  Jeśli chory jest jeden rodziców, ryzyko urodzenia chorego dziecka to aż 25%. Jeśli na achondroplazję chorują obydwoje rodzice, szanse na urodzenie zdrowego dziecka spadają do 25%. Dlatego chorzy rzadko decydują się na potomstwo. 

Drugi czynnik ryzyka to wiek ojca. Mechanizmy tej sytuacji nie są jednak dobrze zbadane. Achondroplazja jest diagnozowana na podstawie molekularnych badań DNA.

Achondroplazja – objawy

Objawy kliniczne tej choroby związane są z układem kostnym. Są to:

• niski wzrost końcowy, średnio 132 cm u mężczyzn i 123 cm u kobiet,
• skrócenie kończyn wynikające z nieprawidłowego rozwoju proksymalnego,
• małe dłonie, a więc mikromelia,
• kolana szpotawe,
• dłonie kształtu trójzębnego,
• duża głowa,
• kifoza piersiowo-lędźwiowa,
• ograniczenie prostowania stawu łokciowego,
• duża lordoza lędźwiowa,
• twarz z wypukłym czołem,
• wąskie kanały kręgowe,
• opóźniony rozwój motoryczny,
• małe talerze biodrowe.

Oprócz tego pojawiają się często objawy dodatkowe:

• otyłość,
• przykurcze stawowe,
• niedrożność górnych dróg oddechowych,
• zaburzenia napięcia mięśniowego,
• zapalenia ucha środkowego,
• częste nowotwory układu rozrodczego u kobiet. 

Chorzy na achondroplazję nie mają zaburzeń intelektualnych. Jednak pojawić się u nich mogą objawy neurologiczne np. przykurcze stawowe. Obniżona aktywność fizyczna prowadzi np. do otyłości.

Achondroplazja – badania w okresie ciąży

Jeśli jeden z rodziców lub oboje chorują na achondroplazję konsultacja lekarska jest w tym przypadku konieczna. Trzeba skontaktować się nie tylko z ginekologiem, ale i genetykiem czy rehabilitantem. Konieczna są badania prenatalne płodu np. USG czy analiza genetyczna DNA dziecka. 

U kobiet cierpiących na achondroplazję trzeba też zaplanować przebieg porodu – cesarskiego cięcia. Trzeba też skonsultować się z kardiologiem, bo zabieg cesarskiego cięcia jest na ogół wykonywany w pełnej narkozie. Niemożliwe jest w tutaj w zasadzie do wykonania znieczulenie odcinka lędźwiowego. Powodem jest patologia kanału rdzeniowego. Poza tym w końcówce ciąży pojawić się mogą zaburzenia oddychania. 

U par zdrowych choroba dziecka jest ogromnym szokiem. Trzeba na pewno skonsultować się z pediatrą genetykiem.

Achondroplazja – postępowanie po narodzinach dziecka

W okresie do pierwszego miesiąca życia koniecznie trzeba skontaktować się z pediatrą radiologiem, aby potwierdzić diagnozę. Dokonuje się wówczas pomiarów antropometrycznych i zapisuje się je na siatce centylowej odpowiedniej dla chorych dzieci.

W pierwszym roku życia dziecka trzeba regularnie kontaktować się z lekarzem, aby monitorować stan zdrowia malucha. Specjalista dokonuje pomiarów obwodu główki i monitoruje stan kręgosłupa dziecka. Czasem konieczna jest wizyta u neurologa czy ortopedy. 

W okresie do piątego roku życia dziecka mierzyć trzeba wielkość jego głowy czy słuch. Warto obserwować obecność ewentualnej kifozy. Lekarz musi ocenić stopień rozwoju motorycznego dziecka. 

W kolejnych latach konieczne jest dalsze obserwowanie parametrów antropometrycznych. Ważna jest też kontrola neurologiczna. Niekiedy zdecydować się trzeba na pomoc psychologa. Nieustannie warto pamiętać o rehabilitacji.

Achondroplazja a badania prenatalne

W praktyce choroba jest diagnozowana w czasie standardowych badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży. Lekarz może podczas USG zaobserwować skrócenie długości kończyn. Wtedy trzeba wykonać badania genetyczne płodu. Komórki pozyskuje się na drodze amniopunkcji.

Achondroplazja a badania po porodzie

Czasami wykonuje się badania uzupełniające np. radiologiczne. Kluczowe znaczenie mają jednak badania genetyczne. DNA pozyskiwane jest z komórek jądrzastych krwi. Wyniki powinny pojawić się w ciągu maksymalnie 14 dni. 

W przypadku stwierdzenia choroby u dziecka, nie trzeba badać rodziców czy rodzeństwa pod kątem nosicielstwa mutacji. Nie są bowiem znane przypadki bezobjawowego nosicielstwa.

Jak wygląda leczenie achondroplazji?

Wyróżnia się tutaj leczenie chirurgiczne i farmakologiczne. Kluczowe znaczenie ma przede wszystkim rehabilitacja. 

Leczenie ortopedyczne dotyczy zazwyczaj operacyjnych zabiegów stawów, korekty kanałów kręgowych czy poszerzenia otworu wielkiego czaszki. Czasami wykonywane są eksperymentalne zabiegi prowadzące do wydłużenia kończyn np. nóg. Docelowo można zwiększyć wzrost pacjenta nawet o 25 cm. Zabiegi trzeba wykonywać już u kilkuletnich dzieci, ale bywa to ryzykowne i sporo kosztuje. Wiąże się też ze sporym bólem. 

Leczenie farmakologiczne to przede wszystkim antybiotykoterapia.Stosuje się także terapię hormonem wzrostu, ale przynosi ona niewielkie efekty. 

Podstawa to fizykoterapia i rehabilitacja. Chorzy największy problem mają ze stawami kolanowymi i kręgosłupem.

Achondroplazja – jak wygląda życie z tą chorobą?

W początkowym okresie to rodzice lub opiekunowie muszą cały czas kontrolować rozwój i stan dziecka. Trzeba stosować się do rad specjalistów. Potem trzeba dostosować otoczenie do fizycznych możliwości pacjenta. Mowa tutaj o niskim wzroście.