Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda ma związek z problemami z prawidłowym krzepnięciem krwi. Powoduje niedobór białka, które odpowiada za homeostazę. Chorzy nawet na skutek niewielkiego skaleczenia mogą utracić dużą ilość krwi. To choroba dziedziczna, ale istnieje również nabyty zespół von Willeranda. Jego przyczynami są niektóre leki, nowotwory i choroby autoimmunologiczne.

Choroba von Willebranda – krótka charakterystyka

Choroba von Willebranda to popularna skaza krwotoczna, którą wywołuje brak czynnika von Willebranda. Niedobór tego białka w organizmie powoduje problemy z krzepnięciem krwi i pierwotną homeostazą. 

Nazwa schorzenia pochodzi od fińskiego lekarza Erika Adolfa von Willebranda, który opisał je w roku 1926. Początkowo choroba ta nosiła nazwę trombocytopatii Willeranda-Jürgensa i pseudohemofilii. 

Wyróżnia się obecnie aż trzy typy tego schorzenia – typ 1, typ 2 z kilkoma podtypami i typ 3. Choroba von Willebranda jest nieuleczalna. Towarzyszy człowiekowi do końca życia, ale wielokrotnie nie jest diagnozowana. W Polsce nawet 9 na 10 chorych nie wie, że na nią cierpi. 

Schorzenie ma charakter wrodzony, ale nie zawsze jest przekazywane przez rodziców. Czasem odpowiada za nie mutacja genetyczna w procesie rozwoju zarodka.

Choroba von Willebranda – objawy

Każdy typ choroby wiąże się z nieco innymi objawami.

1. Typ 1 – najpopularniejszy rodzaj choroby. Dotyczy 75% chorych. Często ma charakter bezobjawowy. Pojawić się też mogą krwawienia z nosa. Urazy i zabiegi skutkować mogą poważnymi krwawieniami. 
2. Typ 2 – dotyczy 20-25% chorych. Jest to typ jakościowy. Białko może się więc znajdować na odpowiednim poziomie, ale zaburzone bywa jego działania. Wyróżnia się kilka odmian typu 2. W podtypie 2A płytki krwi nie łączą się ze sobą w prawidłowy sposób. W podtypie 2B czynnik von Willebranda nie łączy się z płytkami krwi w miejscu urazu, ale w krwiobiegu. Skutkować to może małopłytkowością. 
3. Typ 3 – postać bardzo ciężka, ale rzadko. Dotyczy jednej osoby na 500 tysięcy. Chorzy w zasadzie nie mają czynnika von Willebranda. Zaburzenia krzepnięcia krwi w ich przypadku skończyć się mogą bardzo źle.

Czynnik von Willebranda

Czynnik von Willebranda to obecne w osoczu białko, które jest potrzebne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Choroba von Willberanda może zostać pomylona z innym schorzeniem. W tym przypadku standardowe badania krwi wychodzą dobrze, chyba że pacjent ma anemię. Poza tym wspomniany poziom czynnika von Willebranda zmienia się na skutek stresu, zmęczenia czy ciąży.

Choroba von Willebranda – leczenie

Choroba von Willebranda jest chorobą nieuleczalną. Jednak nie zawsze konieczne jest jej leczenie. Stosowanie leków jest konieczne u osób, u których objawy schorzenia są nasilone. 

1. W typie 1 podaje się dożylnie lub donosowo leki z desmopresyną w składzie. 
2. W typie 2 i 3 pacjentowi podawany jest koncentrat czynnika VIII, który zawiera czynnik von Willebranda. Czasem stosuje się środki z desmopresyną, ale nie zawsze są one skuteczne. 

Jeśli pojawią się niedobory żelaza, trzeba wdrożyć odpowiednią dietę. 

Choroba von Willebranda jest chorobą, którą powoduje nieprawidłowy gen. Mowa tutaj o defekcie w chromosomie 12. Wadę przekazać może rodzic, ale czasem jest ona efektem mutacji genetycznej.  

Warto też wspomnieć o nabytej chorobie von Willebranda, która jest zazwyczaj odpowiedzią organizmu na choroby układu odpornościowego czy pojawia się na skutek stosowania niektórych leków. Zespół von Willebranda ma podobne objawy, ale nie należy go mylić z pierwotną chorobą von Willebranda.