Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera to choroby genetyczne. Objawiają się zanikami i przerostami mięśni czy trudnościami z poruszaniem się. Wymagają odpowiedniego leczenia.
Dystrofia mięśniowa – czym jest?
Dystrofia mięśniowa to choroba genetyczna, za którą odpowiada mutacja genu DMD na chromosomie X. To właśnie ten gen koduje dystrofinę – białko odpowiedzialne za pracę mięśni. Na skutek jego uszkodzenia dystrofina nie jest produkowana lub jest jej bardzo mało. Skutkuje to upośledzeniem pracy mięśni.
Mięśnie nie mogą się w prawidłowy sposób kurczyć i rozkurczać. Zaczynają przerastać kompensacyjne. Powstaje przerost rzekomy (wzrost ilości tkanki łącznej) lub przerost prawdziwy (przyrost tkanki mięśniowej). Mięsień, który nie działa może zanikać. Tworzą się również przykurcze.
Dystrofia mięśniowa to schorzenie genetyczne. Wyróżnia się przy tym dystrofię Beckera i Douchenne’a. Obie powoduje mutacja tego samego genu. Różnią się stopniem upośledzenia produkcji dystrofiny. W dystrofii Duchenne’a nie ma w ogóle tego białka, a w dystrofii Beckera jest ono produkowane, ale w niewielkiej ilości.
Dystrofia mięśniowa dotyczy jedynie chłopców i mężczyzn. U koboiet pojawić się mogą tyllo niewielkie objawy np. podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej we krwi. To jednak kobiety przenoszą zmutowany gen swoim dzieciom.
Dystrofia dotyka nie tylko mięśnie, ale i mózg, powodując lekkie obniżenie sprawności intelektualnej. Dystrofia mięśniowa Douchenne’a nie jest schorzeniem zbyt częstym. Jeszcze rzadsza jest dystrofia Beckera.
U osób z dystrofią mięśniowa istnieje większe ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej. To stan po znieczuleniu ogólnym, w którym ma miejsce gwałtowny wzrost temperatury ciała, co prowadzić może nawet do śmierci.
Dystrofia mięśniowa – objawy
Dystrofia mięśniowa niezależnie od wariantu daje podobne objawy, ale różne jest ich nasilenie. W dystrofii Douchenne’a choroba rozwija się szybko i gwałtownie. Dystrofia Beckera jest znacznie łagodniejsza.
Dystrofia mięśniowa Douchenn’ea oznacza:
- opóźnienie rozwoju ruchowego, dziecko zaczyna chodzić dość późno,
- utrudnione bieganie,
- częste upadki,
- problemy z chodzeniem po schodach.
Objawy są symetryczne. Z czasem pojawiają się:
- zaniki mięśni,
- przerosty rzekome i prawdziwe mięśni,
- niezgrabny chód.
- nadmierna lordoza lędźwiowa,
- chodzenie na palcach.
Około 8. roku życia pojawiają się przykurcze mięśni np. łydek. Wraz z upływem czasu pogłębiają się i bez leczenia prowadzą do unieruchomienia chorego. Około 12. roku życia pacjenci przestają chodzić i umierają w ciągu kilku lat. Powodem są zaburzenia oddychania i zaburzenia krążenia.
Dystrofia Beckera daje podobne objawy, ale rozwija się znacznie wolniej i z mniejszą intensywnością. Dzieci zaczynają chorować nieco później, bo nawet w wieku 15 lat. Dystrofia ta nie powoduje skrócenia życia.
Kobiety z mutacją genu DMD zazwyczaj nie odczuwają żadnych objawów. Mogą ich jedynie nieco boleć mięśnie. W badaniach laboratoryjnych niekiedy stwierdzić można zwiększone stężenie kinazy kreatynowej.
Dystrofia mięśniowa postępująca – przyczyny
Dystrofia to choroba powodowana przez mutację genu DMD na chromosomie płciowym X. Uszkodzenie genu skutkuje brakiem lub ograniczeniem produkcji dystrofiny. To białko obecne w mięśniach i mózgu.
Gen DMD znajduje się w chromosomie X, a więc chorują tylko chłopcy i mężczyźni. Kobiety z kolei są nosicielkami genu i przenoszą chorobę dalej.
Dystrofia mięśniowa – diagnostyka
W przypadku zaobserwowania u swojego dziecka niepokojących objawów, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza.
Poza badaniem fizykalnym konieczne jest wykonanie dodatkowych badań laboratoryjnych i nie tylko:
- określenie poziomu kinazy kreatynowej w krwi,
- badanie immunofluorescencyjne,
- elektromiografia,
- biopsja mięśni.
Wrodzona dystrofia mięśniowa – leczenie
Tego schorzenia nie można leczyć przyczynowo. Leczenie ma na celu przedłużenie życia chorego i poprawę jego komfortu.
- Leczenie farmakologiczne – stosuje się głównie glikokortykosteroidy, które spowalniają postęp choroby i poprawiają siłę mięśni, ale wiążą się z wieloma skutkami ubocznymi np. osteoporozą.
- Leczenie dietetyczne – razem z odpowiednimi lekami, jest to dieta wysokobiałkowa.
- Rehabilitacja – pozwala na spowolnienie postępu choroby, zapobiega przykurczom i poprawia siłę mięśni.
Najważniejsze informacje:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera to choroby genetyczne. Objawiają się zanikami i przerostami mięśni czy trudnościami z poruszaniem się.
- Wyróżnia się dystrofię Beckera i Douchenne’a. Obie powoduje mutacja tego samego genu. Różnią się stopniem upośledzenia produkcji dystrofiny.
- Dystrofia dotyka nie tylko mięśnie, ale i mózg, powodując lekkie obniżenie sprawności intelektualnej.
- Dystrofia mięśniowa niezależnie od wariantu daje podobne objawy, ale różne jest ich nasilenie.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest dystrofia mięśniowa?
- To schorzenie genetyczne, które ma związek z mutacją genu DMD na chromosomie płciowym X. Objawia się zanikami mięśni czy problemami z poruszaniem się.
- Ja wygląda leczenie dystrofii mięśniowej?
- Podstawa to farmakoterapia, która niestety wiąże się z wieloma skutkami ubocznymi. Poza tym ważna jest odpowiednia dieta i rehabilitacja.
- Jakie są rokowania w przypadku dystrofii mięśniowej?
- Sporo zależy od jej rodzaju. Dystrofia Beckera rozwija się dość wolno i nie wiąże się ze skróceniem czasu życia. Z kolei chorzy na dystrofię Douchenne'a umierają w wieku około 20 lat. Zazwyczaj powodem jest niewydolność oddechowa.
