Choroba Wilsona to schorzenie genetyczne, które polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu miedzi w ludzkim organizmie. Jej objawami są pomarańczowo-brunatne pierścienie w przedniej części rogówki oka.
Z artykułu dowiesz się:
Choroba Wilsona – przyczyny
Choroba Wilsona to schorzenie genetyczne mające związek z zaburzeniami gospodarki miedzi w organizmie. Wywołują je mutacje punktowe o charakterze mutacji recesywnych. Choruje 1 na 30 tysięcy osób – niezależnie od płci. Nieleczona choroba Wilsona jest niestety śmiertelna.
Choroba Wilsona – objawy
Objawy kliniczne mogą mieć różny czas manifestacji i stopień nasilenia. Choroba na ogół ujawnia się między 10. i 40. rokiem życia. Wyróżnia się trzy stadia patologii fizjologicznej choroby.
Objawy choroby Wilsona to:
- objawy wątrobowe, w tym przewlekłe zapalenie wątroby, powiększenie wątroby, piorunujące zapalenie wątroby czy marskość wątroby, tego typu symptomy pojawiają się jako pierwsze, co nieco utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy,
- objawy neurologiczne, w tym drżenie kończyn górnych, ruchy potakujące głowy, zaburzenia równowagi, zaburzenia postawy, ataki padaczki,
- objawy ze strony psychicznej np. schizofrenia, zachowania maniakalne czy zaburzenia osobowości.
U zdecydowanej większości chorych zaobserwować można pomarańczowo-brunatny pierścień Kaysera-Fleishera w przedniej części rogówki. U kobiet w ciąży możliwe są nawet poronienia.
Choroba Wilsona – diagnostyka
Niestety jest to choroba genetyczna, której nie można zapobiec. Pacjenci zgłaszają się do lekarza już z pewnymi zmianami patologicznymi.
Diagnostyka składa się z kilku etapów. Najpierw trzeba potwierdzić lub wykluczyć podobne zmiany w rodzinie chorego. Zmiany w rogówce w 99,9% przypadków pozwalają na stwierdzenie choroby Wilsona. W razie potrzeby wykonać też można badania biochemiczne:
- oznaczenie poziomu ceruloplazminy w osoczu,
- oznaczenie poziomu wolnej miedzi we krwi i ilości wydalanej miedzi w moczu,
- z użyciem miedzi radioaktywnej.
Choroba Wilsona – leczenie
Leczenie ma w tym przypadku na celu usunięcie z organizmu związanej miedzi, ułatwienie jej wydalania z organizmu i blokowanie wchłaniania jonów miedzi w przewodzie pokarmowym. Stosuje się do tego celu przede wszystkim związki chelatujące miedź i preparaty oparte na solach cynku. Daje to na ogół dobre efekty. Leczenie odbywa się w formie doustnej. Musi być kontynuowane do końca życia.
Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia pozwalają na niemal całkowitą regresję objawów klinicznych. Trzeba jednak stale monitorować poziom miedzi w organizmie.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Wilsona to schorzenie genetyczne, które polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu miedzi w ludzkim organizmie.
- Objawy kliniczne mogą mieć różny czas manifestacji i stopień nasilenia. Choroba na ogół ujawnia się między 10. i 40. rokiem życia.
- Zmiany w rogówce w 99,9% przypadków pozwalają na stwierdzenie choroby Wilsona.
- Chorobę Wilsona leczy się do końca życia. Farmakoterapia daje na ogół dobre rezultaty.
- Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia pozwalają na niemal całkowitą regresję objawów klinicznych.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Ile się żyje z chorobą Wilsona?
- Odpowiednie leczenie pozwala na niemal całkowitą remisję objawów klinicznych choroby. Nie należy więc zwlekać z wizytą u lekarza w przypadku pojawienia się niepokojących objawów.
- Czy choroba Wilsona jest groźna?
- Jest to schorzenie nieuleczalne i groźne dla życia. Bez odpowiedniego leczenia prowadzi niestety do śmierci.
- Czym jest choroba Wilsona?
- To schorzenie genetyczne, które ma związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem miedzi w organizmie człowieka.
