Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga to schorzenie wrodzone, które polega na braku unerwienia autonomicznego w jelicie grubym. Powstaje między 5. i 12. tygodniem życia płodowego. Jego pierwszym objawem jest opóźnione oddawanie smółki.

Choroba Hirschsprunga – czym jest?

Choroba Hirschsprunga związana jest z zaburzeniami unerwienia odcinka jelita. Nie ma w nim komórek zwojowych w splotach śródściennych jelita. Powstaje przeszkoda w pasażu treści pokarmowej. 

Zaburzenie powstaje w jednym z pierwszych miesięcy życia płodowego. Brak komórek zwojowych to efekt zatrzymania prawidłowej migracji neuroblastów. Miejsce ich zatrzymania ma wpływ na długość odcinka bezzwojowego. Nie do końca wiadomo, dlaczego w ogóle się tak dzieje. 

Na podstawie długości odcinka bezzwojowego wyróżnić można dwie postacie choroby:

• typową, która dotyczy 80% przypadków, gdy bezzwojowość obejmuje odbytnicę i dolną część esicy,
• długoodcinkową, gdy problem dotyczy odbytnicy i lewej połowy okrężnicy,
• u około 10% osób bezzwojowośc obejmuje całe jelito grube i końcową część jelita cienkiego,
• najgroźniejsza jest całkowita aganglioza jelit, gdy bezzwojowość dotyczy całego jelita grubego i cienkiego,
• choroba może jednak równie dobrze obejmować odcinek zaledwie 2-3 cm.  

Choroba Hirschsprunga dotyczy 1 na 5000 noworodków. Najpopularniejsza jest wśród Azjatów. Postać typowa i długoodcinkowa są typowe dla chłopców. Dziewczynki częściej cierpią na całkowitą agangliozę.

Choroba Hirschsprunga – przyczyny

Choroba Hirschsprunga ma podłoże genetyczne. Istnieje większe ryzyko zachorowania na nią u dzieci, których rodzeństwo również na nią cierpi. Często schorzenie to występuje razem z innymi chorobami genetycznymi. U 12% chorych dzieci występują dodatkowo zaburzenia chromosomalne np. zespół Downa. 

U 18% dzieci z chorobą Hirschsprunga obecne są inne wady wrodzone:

• rozszczep podniebienia,
• polidaktylia,
• wady serca,
• wady przewodu pokarmowego,
• wady twarzoczaszki. 

Schorzeniu towarzyszą niekiedy inne choroby związane z zaburzeniami migracji neuroblastów. Są to rak rdzeniasty tarczycy, nerwiak zarodkowy współczulny czy guz chromochłonny nadnerczy. 

Choroba Hirschsprunga – objawy

Podstawowym objawem choroby Hirschsprunga jest opóźnione oddawanie smółki. Dotyczy to nawet 95% chorych dzieci. Większość zdrowych noworodków oddaje ją w ciągu 24 godzin od porodu. Opóźnienie powinno zaniepokoić lekarza i skłonić go do wykonania dodatkowych badań. Z drugiej strony oddanie smółki w pierwszej dobie życia nie wyklucza schorzenia. 

Niekiedy bardzo szybko u dziecka pojawiają się objawy niedrożności mechanicznej, a więc wymioty treścią żołądkową i żółciową. Pojawić się też mogą biegunki jako efekt zapalenia jelit, w których rozwijają się bakterie. U dzieci  z gorączką i wzdęciem brzucha może dojść szybko do zgonu, bo martwicze zapalenie jelit prowadzi do ich perforacji. Dlatego duże znaczenie ma szybka diagnostyka. 

Zdarza się jednak, że choroba Hirschsprunga nie daje charakterystycznych objawów. Czasem pojawiają się jedynie słabo nasilone zaparcia, wymioty czy silne bóle brzuszka. Niekiedy nie ma objawów niedrożności przewodu pokarmowego.

Choroba Hirschsprunga – diagnostyka

Podstawa to wywiad lekarski i badanie fizykalne. Kolejno diagnostyka obejmuje badania manometryczne, radiologiczne czy mikroskopowe. 

Kluczowe znaczenie ma badanie per rectum. Lekarz bada w tym przypadku odbytnicę, która jest zazwyczaj wąska. Włożeniu do środka palca towarzyszyć może szybkie wydalenie gazów i treści jelitowej. 

Niekiedy pomocne w stawianiu diagnozy są zdjęcia RTG jamy brzusznej w pozycji pionowej. Na chorobę wskazywać mogą rozdęte pętle jelitowe czy brak wypełnienia obwodowego odcinka jelita grubego powietrzem. Jeśli doszło do zapalenia jelit, ściany jelita są grubsze. 

W celu uzyskania lepszego obrazu do jelita wprowadza się wlew kontrastowy. Dzięki temu uwidocznieniu ulega strefa przejściowa między bezzwojowym odcinkiem jelita i odcinkiem poszerzonym. Środek cieniujący jest wprowadzany za pomocą cewnika. 

Kolejnym ważnym badanie jest manometria, która bada obecność odruchu relaksacji zwieracza wewnętrznego odbytu jako reakcji na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy. Wzrost ciśnienia powoduje napompowany balon cewnika w odbytnicy. Specjalny aparat mierzy ciśnienie, które jest wytwarzane przez zwieracz. Jeśli odruch jest prawidłowy, nie można postawić diagnozy. 

Poza tym w diagnostyce choroby Hirschsprunga wykorzystuje się oczywiście biopsję jelita. Pobrane wycinki są obserwowane pod kątem obecności komórek zwojowych i aktywności enzymu esterazy cholinowej.

Choroba Hirschsprunga – leczenie

Niestety skuteczne w tym przypadku jest tylko leczenie operacyjne, które polega na wycięciu nieprawidłowo unerwionego odcinka jelita. U dzieci z zapaleniem jelita trzeba szybko podjąć działanie. Początkowo wyrównuje się zaburzenia płynowe, stosując kroplówki. Potem pacjentowi podawane są antybiotyki. 

Dawniej chorobę Hirschsprunga leczono w kilku etapach:

• wyłanianiu sztucznego odbytu powyżej bezzwojowego odcinka jelita,
• wytworzeniu zespolenia między odbytnicą i prawidłowo unerwionym jelitem gdy dziecko miało więcej niż 3 miesiące,
• odtworzeniu ciągłości przewodu pokarmowego na skutek zamknięcia przetoki. 

Dzisiaj wykorzystuje się głównie leczenie jednoetapowe, które pomija etap pierwszy. To konieczne jest jedynie u dzieci, które są w bardzo kiepskim stanie. 

W przypadku całkowitej bezzwojowości jelit jedynym możliwym rozwiązaniem jest obecnie przeszczep jelita.

Choroba Hirschsprunga – powikłania

Po operacji liczyć się trzeba oczywiście z różnego rodzaju powikłaniami – krwawieniami, zakażeniami, rozejściem się rany itd. W przypadku leczenia etapowego dochodzi niekiedy do zwężenia lub wypadnięcia przetoki czy uszkodzenia skóry. Kolejne powikłania związek mają z wykonaniem zespolenia jelitowego. 

Często pojawia się odparzenie skóry wokół odbytu. Zazwyczaj ustępuje po 2-3 miesiącach od operacji. Dlatego warto jak najwcześniej rozpocząć odpowiednią pielęgnację skóry. 

Do późnych powikłań należy zaliczyć uporczywe zaparcia, zapalenie jelit, niedrożność przewodu pokarmowego oraz nietrzymanie moczu i stolca. Zapalenie jelit pojawia się nawet u 50% pacjentów po operacji. Przyczyny nie są do końca znane. Częściej dotyczy to dzieci z zespołem Downa i długoodcinkową postacią c choroby. To poważne powikłanie, które prowadzić może nawet do śmierci.