Choroba Fahra to zwapnienie jąder podstawy mózgu, które jest wynikiem mutacji określonych genów lub następstwem innych schorzeń. Nie ma jeszcze leku na te chorobę i niemożliwe jest jej całkowite wyleczenie.
Z artykułu dowiesz się:
Choroba Fahra – czym jest?
Choroba Fahra objawia się pojawieniem się w mózgu zwapnień. Obejmuje ona ośrodkowy układ nerwowy. Złogi odkładają się głównie w granicach jąder podstawy. Są to skupiska szarych komórek, które odpowiadają za poruszanie się i sferę psychiczną.
Schorzenie to zazwyczaj ma pochodzenie genetyczne. Prowadzi do obustronnego zwapnienia zwojów podstawy. Dochodzi do pogorszenia funkcji poznawczych i upośledzenia zdolności motorycznych.
Choroba Fahra dotyka przede wszystkim osoby dorosłe. Opisana została po raz pierwszy w roku 1930. Innym schorzeniem jest zespół Fahra, chociaż niektórzy mylą te dwa pojęcia. Zespołem Fahra nazywa się wtórne zwapnienia w jądrach podstawy, które są wynikiem innych zaburzeń. Wtedy najpierw pojawia się inna choroba np. toksoplazmoza i to ona powoduje zwapnienia.
Zwapnienie jąder podstawy mózgu występuje na szczęście rzadko. Częściej chorują kobiety i osoby w średni wieku.
Schorzenie to ma trzy formy:
- wczesnodziecięcą, która jest bardzo rzadka i powoduje zahamowanie rozwoju umysłowego,
- z wczesnym początkiem, która pojawia się około 30. roku życia,
- z późnym początkiem diagnozowana w wieku około 50 lat.
Choroba Fahra – objawy
Choroba Fahra dawać może różne objawy w zależności od jej postaci. W przypadku formy wczesnodziecięcej są to zaburzenia rozwoju intelektualnego u dziecka. Postać z wczesnym początkiem objawia się zaburzeniami poznawczymi. Choroba z późnym początkiem oznacza otępienie i zaburzenia nastroju.
Samo idiopatyczne zwapnienie jąder może występować objawowo lub bezobjawowo. Objawami ruchowymi choroby Fahra są:
- napady drgawek,
- przykurcze mięśni,
- problemy z chodzeniem,
- zmęczenie,
- oczopląs,
- zaburzenia mowy,
- brak koordynacji ruchowej,
- dyskineza twarzy.
Objawami psychiatrycznymi tego schorzenia są z kolei:
- urojenia,
- zaburzenia nastroju,
- otępienie,
- omamy,
- myśli samobójcze,
- bezsenność,
- drażliwość,
- zmiany osobowości.
Wyróżnia się też objawy neurokognitywne schorzenia:
- brak umiejętności myślenia abstrakcyjnego,
- ograniczenie pojemności pamięci świeżej,
- trudności w skupieniu uwagi.
Objawami radiologicznymi są zwapnienia w mózgu.
W diagnostyce choroby Fahra wykonuje się sporo badań. Podstawą jest oczywiście wywiad lekarski i badanie neurologiczne. Potem wykonuje się tomografię komputerową, aby wykryć ogniska zwapnienia. Uzupełnieniem bywają badania obrazowe np. PET czy testy psychologiczne.
Czasem lekarze zalecają wykonanie badań genetycznych, aby potwierdzić mutację genów odpowiedzialnych za chorobę Fahra.
Objawy zespołu Fahra są takie same.
Choroba Fahra – przyczyny
Choroba Fahra często jest efektem mutacji genów. Dlatego nazywana jest chorobą genetyczną. Do jej rozwoju doprowadza przede wszystkim gen SLC0A2.
Podstawowe przyczyny choroby Fahra to:
- mutacje genetyczne,
- kumulacja wapnia i innych związków w układzie krążenia.
Z kolei do zespołu Fahra prowadzą inne schorzenia. To przede wszystkim schorzenia mitochondrialne, niedoczynność lub nadczynność tarczycy oraz układowe zapalenia naczyń. Zespół Fahra bywa też skutkiem zatrucia tlenkiem węgla i przebytej chemioterapii.
Choroba Fahra – leczenie
Celem leczenia jest łagodzenie objawów choroby. Schorzenia tego nie można wyleczyć.
Stosowane są w tym przypadku leki łagodzące lub wyciszające niektóre objawy. Konieczna jest tutaj współpraca neurologa, endokrynologa, psychiatry czy fizjoterapeuty.
Chorym podawane są leki przeciwpadaczkowe, przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, prokognitywne, endokrynologiczne czy regulatory gospodarki wapniowo-fosforanowej.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Fahra to schorzenie genetyczne objawiające się zwapnieniem jąder podstawy mózgu.
- Choroby Fahra nie należy mylić z zespołem Fahra, którego przyczyną są inne schorzenia np. toksoplazmoza czy gruźlica.
- Choroby Fahra nie da się wyleczyć. Stosuje się w tym przypadku jedynie leczenie objawowe.
- Wyróżnia się trzy postacie schorzenia: wczesnodziecięcą (bardzo rzadką), z wczesnym początkiem (ujawnia się około 30. roku życia) i z późnym początkiem (diagnozowana w wieku około 50 lat).
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Jakie są objawy choroby Fahra?
- Sporo zależy od jej postaci. Może być to otępienie, problemy z abstrakcyjnym myśleniem, drgawki, myśli samobójcze czy opóźniony rozwój intelektualny.
- W jaki sposób leczy się chorobę Fahra?
- Stosuje się tutaj leczenie objawowe, które ma niwelować skutki choroby. Schorzenia tego nie da się wyleczyć całkowicie, bo ma podłoże genetyczne.
