Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne objawiające się bólem, zmęczeniem, wysypką, problemami ze wzrokiem czy dolegliwościami pokarmowymi. Dotyczy głównie mężczyźni. Kobiety są z kolei nosicielkami uszkodzonego genu.
Choroba Fabry’ego – krótka charakterystyka
Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna zaliczana do chorób spichrzeniowych. Dotyka 1 na 117 tysięcy osób. W Polsce rocznie wykrywa się około 30 przypadków. Na chorobę tę zapadają mężczyźni – kobiety są z kolei nosicielkami wadliwego genu.
Czynnikiem ryzyka jest w tym przypadku obecność mutacji genetycznej. Choroba ta jest wywołana mutacją punktową genu GLA. Mutacja ta jest sprzężona z chromosomem X. Kobiety są zazwyczaj nosicielkami wadliwego genu, a chorują mężczyźni.
W praktyce każdy człowiek może być nosicielem wadliwych genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne. Nowoczesne testy DNA pozwalają na ich wykrycie, co jest ważne na etapie planowania swoich dzieci.
Jeśli matka jest nosicielką mutacji, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojej córce. Podobnie jest w przypadku chłopców, ale w ich przypadku mutacja oznacza chorobę. Jeśli z kolei choruje ojciec, to przekaże on córce zmutowaną sekwencję. Syn z kolei będzie zdrowy.
Choroba Fabry’ego – objawy
Istnieje aż 300 różnych mutacji punktowych. Dlatego choroba Fabry’ego dawać może różne objawy. Zazwyczaj są to:
- ból i zmęczenie,
- problemy z termoregulacją ciała, brak pocenia się,
- wysypka skórna w okolicy pępka,
- zwyrodnienia w rogówce oka,
- ból brzucha, biegunki, wymioty,
- niewydolność nerek i białkomocz,
- powiększenie serca, arytmia, zawał serca,
- omdlenia,
- zawroty głowy.
To wszystko jest skutkiem braku aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy A. W komórkach gromadzą się glikosfingolipidy, co prowadzi do ich dysfunkcji. Ból jest efektem spichrzenia w komórkach układu nerwowego.
Choroba Fabry’ego – diagnostyka
Schorzenie to zazwyczaj rozpoznawane jest już w wieku szkolnym. Konieczna bywa w tym przypadku konsultacja okulistyczna, kardiologiczna czy genetyczna. Do postawienia diagnozy w większości przypadków wystarczają pierwsze objawy kliniczne. Wykonuje się też testy aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy.
Jeśli mowa o badaniach genetycznych, to określa się tutaj:
- nosicielstwo mutacji u matki pacjenta i jego bliskiej rodziny,
- charakter mutacji, bo jest szansa, że jest ona spontaniczna, a więc nie dziedziczona.
Choroba Fabry’ego – leczenie
Leczenie przyczynowe oczywiście w tym przypadku nie istnieje. Stosuje się natomiast preparaty zawierające α-galaktozydazę A i to w formie przyswajalnej przez ludzki organizm.
Celem leczenia jest usunięcie istniejących już złogów spichrzeniowych oraz zapobieganie tworzeniu się nowych. Chorzy muszą pozostawać w ciągłym kontakcie z lekarzem. Leczenie odbywa się w warunkach ambulatoryjnych. Preparaty są podawane co jakiś czas np. co 2 tygodnie metodą wlewową.
Konieczna jest obserwacja, bo u niektórych osób efektem są objawy, które przypominają alergię.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka mężczyzn. Kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu.
- Choroba Fabry’ego zazwyczaj diagnozowana jest w dzieciństwie. Jej objawami są ból, wysypka czy osłabienie.
- W leczeniu choroby Fabry'ego wykorzystywana jest farmakoterapia. Stosuje się preparaty w formie wlewów, które mają ograniczyć powstawanie złogów spichrzeniowych i zlikwidować te, które już powstały.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest choroba Fabryego?
- To rzadkie schorzenie genetyczne dotykające mężczyzn. Jego objawami są dolegliwości bólowe, osłabienie czy wysypka na skórze w okolicy pępka.
- Czy chorobę Fabry'ego można wyleczyć?
- Chorób genetycznych nie można wyleczyć. Działa się w tym przypadku jedynie objawowo. Odpowiednio dobrana farmakoterapia jest jednak w stanie powstrzymać powstawanie kolejnych złogów spichrzeniowych. Trzeba też stale pozostawać pod kontrolą lekarza.
