Choroba Brutona to zaburzenie odporności. Polega ono na całkowitym braku przeciwciał w organizmie. Dotyczy chłopców. Pierwsze objawy schorzenia pojawiają się w szóstym miesiącu życia. Mają postać bakteryjnych infekcji górnych dróg oddechowych i biegunek.
Choroba Brutona – czym jest?
Choroba Brutona zwana agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X to choroba zaliczana do grupy pierwotnych zaburzeń odporności. Cechuje ją brak przeciwciał w organizmie i niewielka ilość limfocytów B.
Na skutek mutacji w genie BTK na chromosomie X, limfocyty B nie dojrzewają i nie produkują immunoglobulin. Brak przeciwciał oznacza brak odpowiedni immunologicznej. Organizm staje się podatny na infekcje, przede wszystkim bakteryjne.
Pierwsze objawy choroby Brutona pojawiają się około szóstego miesiąca życia dziecka. Wcześniej chronią go bowiem przeciwciała pochodzące od matki.
Choroba Brutona dotyka tylko chłopców. To rzadkie schorzenie, które zdarza się u dziewczynek, ale wtedy nie ma związku z mutacją genu BTK. Cierpi na nie jedno na 80-90 tysięcy dzieci.
Choroba Brutona – objawy
Objawy kliniczne pojawiają się około szóstego miesiąca życia dziecka. Wcześniej malucha chronią przeciwciała przekazane przez matkę w okresie ciąży. Pojawiać zaczynają się zakażenia bakteryjne górnych dróg oddechowych, skóry, stawów, ucha środkowego czy opon mózgowych.
Odpowiedź immunologiczna przeciwko wirusom jest zazwyczaj sprawna, bo polega na odpowiedzi komórkowej. Wyjątkiem są tutaj infekcje enterowirusowe. Bywają one zresztą bardzo groźne, bo powodują zapalenie mózgu czy opon mózgowo-rdzeniowych.
Typowe dla choroby Brutona są biegunki wywołane przez pasożyty z rodzaju Giardia. Lekarza powinny zaniepokoić także zbyt małe migdałki. Sporadycznie chorzy cierpią też na niedobór hormonu wzrostu.
Choroba Brutona – diagnostyka
Objawy choroby Brutona pojawiają się około 6. miesiąca życia. Dlatego diagnoza często stawiana jest dopiero u dzieci w wieku 2-3 lat. Początkowo maluch trafia do pediatrzy na skutek częstych i nawracających infekcji dróg oddechowych czy biegunek. Lekarz powinien go wówczas skierować do specjalisty.
Diagnoza oparta jest w tym przypadku na wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym i badaniach laboratoryjnych. Pomocne bywają badania obrazowe. Wykonuje się:
- pomiar poziomu przeciwciał we krwi,
- testowe uodpornienie, a więc podanie próbnej szczepionki,
- pomiar we krwi liczby limfocytów B,
- zdjęcie RTG głowy,
- RTG lub CT klatki piersiowej,
- CT głowy.
Choroba Brutona – leczenie
Najlepszym rozwiązaniem jest w przypadku choroby Brutona stała, dożylna substytucja gammaglobulin. Nie leczy ona schorzenia, ale poprawia jakość życia i je wydłuża.
Takie wlewy wykonywane są w szpitalu – co 3-4 tygodnie. Chory często wypisywany jest tego samego dnia, gdy nie ma żadnych powikłań. Celem takiego leczenia jest zapewnienie odporności przed infekcjami.
Infekcje leczy się z kolei antybiotykami, w zależności od czasu ich trwania i stopnia nasilenia objawów. Przeciwwskazane u chorych są szczepionki, które zawierają żywe mikroorganizmy. Przykładami są szczepionki przeciwko odrze, różyczce, polio, ospie wietrznej czy odrze.
Choroba Brutona – profilaktyka
Choroba Brutona jest sprzężona z chromosomem X. W praktyce ujawnia się u 50% synów matek, które są nosicielkami wadliwego chromosomu. Nosicielami są córki chorego ojca. Obecnie nie istnieją żadne sposoby, aby zapobiec schorzeniu.
Można jedynie skorzystać z diagnostyki prenatalnej, aby określić czy dziecko będzie chore. Pozwala to lepsze przygotowanie się na jego przyjście na świat.
Choroba Brutona – jak wygląda życie z tą chorobą
Chorzy mogą normalnie żyć, ale muszą pamiętać o leczeniu. Brak odpowiedniego postępowania oznaczać może trwałe uszkodzenie tkanki płucnej, co skraca życie. Niestety choroba Brutona oznacza także wyższe ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy np. białaczkę.
Pacjenci leczeni gammaglobulinami mogą normalnie żyć nawet przez 60 lat.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Brutona to schorzenie oznaczające brak przeciwciał w organizmie. Dotyka tylko chłopców. Objawia się około szóstego miesiąca życia.
- Choroby Brutona nie da się wyleczyć, ale można z nią w miarę normalnie żyć. Trzeba jednak podjąć odpowiednie leczenie. Stosuje się tutaj gammaglobuliny.
- Podstawowym objawem choroby Brutona są często i nawracające infekcje bakteryjne. Pojawić się też mogą biegunki.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest choroba Brutona?
- To schorzenie związane z brakiem przeciwciał w organizmie. Występuje jedynie u chłopców. Ujawnia się około 6-9 miesiąca życia dziecka. Wcześniej chronią je bowiem przeciwciała pochodzące od matki.
- Czy chorobę Brutona można wyleczyć?
- Jest to choroba, która towarzyszy człowiekowi do końca życia, ale odpowiednia terapia wydłuża i poprawia jakość życia. Dzięki niej pacjenci dożywają w dobrym zdrowiu do 50-60 lat.
