Amyloidoza zwana też skrobawicą to choroba, która polega na gromadzeniu się w tkankach i narządach wewnętrznych nierozpuszczalnych białek – amydiolu. Objawami tego schorzenia są ogólne zmęczenie, arytmia, obrzęki kostek czy zaburzone czucie w dłoniach i stopach. Nieleczona amyloidoza stanowi zagrożenie dla życia.
Z artykułu dowiesz się:
Amyloidoza – przyczyny
Amyloidoza to grupa chorób, które cechują się gromadzeniem w tkankach i narządach białek zwanych amyloidem. Wyróżnia się kilka typów schorzenia:
- skrobawicę pierwotną AL,
- skrobawicę wtórną AA,
- skrobawicę rodzinną, bardzo rzadką.
Amyloidoza AL występuje średnio u 5 na 100 tysięcy osób. Zazwyczaj pojawia się po 40. roku życia.
Nie do końca wiadomo dlaczego dochodzi do rozwoju choroby. Skrobawica pierwotna ma miejsce wówczas, gdy pojawiają się zaburzenia w produkcji przeciwciał w szpiku kostnym. Normalnie szpik produkuje przeciwciała chroniące przed infekcjami. Potem są one usuwane i od nowa produkowane. W przypadku skrobawicy nie dochodzi do ich utylizacji – odkładają się w organizmie.
Skrobawica pierwotna na ogół dotyka serca, nerek, wątroby, śledziony, jelit, języka, skóry czy nerwów.
Skrobawica wtórna jest następstwem przewlekłego procesu zapalnego lub zakażenia np. gruźlicy czy reumatoidalnego zapalenia stawów. Nagły wzrost poziomu białek związanych ze stanem zapalnym powoduje szybkie gromadzenie się amyloidu. Amyloidoza wtórna dotyczy zazwyczaj wątroby, nerek, śledziony i węzłów chłonnych.
Amyloidoza – objawy
Początek choroby jest trudny do zauważenia. Objawy choroby zależą bowiem od tego, gdzie odkłada się amyloid.
Najczęstsze objawy skrobawicy to osłabienie, obrzęki wokół kostek, zaburzenia czucia w dłoniach i stopach, biegunki, zaparcia, duszności, spadek masy ciała, arytmia, powiększenie wątroby lub śledziony, zawroty głowy czy problemy z połykaniem.
Amyloidoza – diagnostyka
Pacjent na ogół najpierw udaje się do lekarza rodzinnego. Potem konieczna jest pomoc specjalisty np. hematologa.
Koniecznie trzeba w tym przypadku wykonać badania laboratoryjne i obrazowe. Najbardziej charakterystycznym objawem amyloidozy jest podwyższony poziom białka w moczu. Mowa tutaj o zajęciu nerek. Jednoznaczną diagnozę postawić można po wykonaniu biopsji.
Ryzyko zachorowania na skrobawicę pierwotną zwiększają:
- wiek, bo choroba rozwija się zazwyczaj po 40. roku życia,
- choroby współistniejące np. szpiczak mnogi.
Z kolei ryzyko zachorowania na skrobawicę wtórną zwiększają:
- wiek powyżej 55 lat,
- aktywność choroby,
- czas trwania choroby podstawowej minimum 8 lat np. RZS,
- zakażenia bakteryjne.
Dawniej w grupie ryzyka znajdowały się też osoby dializowane, bo starsze metody dializy nie usuwały z krwi dużych białek. Te odkładały się więc w tkankach. Dzisiaj na szczęście dochodzi do tego rzadko.
Amyloidoza – leczenie
Do dzisiaj nie wynaleziono żadnego lekarstwa, które leczy amyloidozę. Leczenie ma więc charakter objawowy. Jego celem jest spowolnienie tempa rozwoju choroby.
W przypadku skrobawicy pierwotnej stosuje się leki przeciwzapalne i immunosupresyjne. Wszystko po to, aby zmniejszyć wytwarzanie białek odpowiadających za tworzenie się amyloidu. Trwają też próby kliniczne nad wprowadzeniem na rynek nowych preparatów. Niestety popularne leki wiążą się z wieloma skutkami ubocznymi np. nudnościami i wymiotami.
Przy skrobawicy wtórnej podstawą jest leczenie choroby podstawowej np. reumatoidalnego zapalenia stawów. Produkcję amyloidu hamować może też kolchicyna.
W przypadku skrobawicy rodzinnej amyloid produkowany jest w wątrobie. Czasem konieczny jest przeszczep tego narządu.
Osobno rozważyć trzeba leczenie powikłań amyloidozy. Jeśli doszło do zajęcia nerek, trzeba ograniczyć ilość soli w diecie i kontrolować objętość przyjmowanych płynów. Czasem lekarz zaleca przyjmowanie diuretyków, które eliminują płyny z organizmu. W skrajnych przypadkach rozważyć należy przeszczep. To skrobawicy nie leczy, ale może poprawić jakość życia.
Amyloidoza – powikłania
Najgorzej jest wówczas, gdy skrobawica zajmuje serce lub nerki. Niewydolność tych narządów prowadzić może do śmierci.
- Niewydolność nerek rozpoznać można po obrzękach w okolicach kostek. Amyloid odkładający się w nerkach uszkadza system filtracyjny. Wraz z moczem z organizmu ucieka sporo białka. Z czasem nerki stają się uszkodzone i nie usuwają z krwi toksycznych produktów przemiany materii.
- Niewydolność serca objawia się przede wszystkim spadkiem tolerancji wysiłku. Dojść może do arytmii serca.
- Gdy amyloid odkłada się w systemie nerwowym dochodzi do rozwoju zespołu cieśni nadgarstka. Pojawić się mogą zaburzenia czucia w dłoniach i stopach. Dochodzi do naprzemiennych biegunek i zatwardzeń.
Nieleczona amyloidoza może spowodować śmierć w ciągu zaledwie 12 miesięcy. Leczenie pozwala na przeżycie około 10 lat od momentu postawienia diagnozy.
Najważniejsze informacje:
- Amyloidoza zwana też skrobawicą to choroba, która polega na gromadzeniu się w tkankach i narządach amydiolu - nierozpuszczalnego białka.
- Wyróżnia się skrobawicę pierwotną AL, wtórną AA (związaną np. z reumatoidalnym zapaleniem stawów) i rodzinną (bardzo rzadką).
- Leczenie amyloidozy pozwala na przedłużenie życia do 10 lat od chwili postawienia diagnozy. Brak odpowiedniego działania może się skończyć śmiercią pacjent w ciągu jednego roku.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czy skrobawicę można wyleczyć?
- Niestety do tej pory nie opracowano metody, która pozwalałaby na wyleczenie tej choroby. Można jednak poprawić i wydłużyć życie pacjentów, którzy na nią cierpią.
- Czym jest amyloidoza?
- To schorzenie objawiające się zmęczeniem, obrzękami kostek, zaburzeniami czucia w dłoniach i stopach czy arytmią serca. Wynika z gromadzenia się w tkankach i narządach nierozpuszczalnego białka - amydiolu.
