Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest schorzeniem genetycznym, które polega na niewłaściwej obróbce biochemicznej fenyloalaniny przez organizm. Powoduje to nagromadzenie się w ustroju fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Objawami choroby są ciężkie upośledzenie umysłowe i zaburzenia układu nerwowego.

Fenyloketonuria – krótka charakterystyka

Fenyloketonuria to schorzenie genetyczne. Oznacza zaburzenia prawidłowej obróbki biochemicznej fenyloalaniny i jej gromadzenie się w ustroju razem z kwasem fenylopirogronowym. Choroba ta dotyka 1 na 12 000 osób. 

Fenyloalanina to aminokwas, który jest produktem wyjściowym wielu białek i enzymów. Jego zaburzenia oznaczają wiele ciężkich upośledzeń organizmu. 

Fenyloketonuria to zaburzenia właściwej obróbki biochemicznej fenyloalaniny. Wyróżnia się dwa typy tej choroby:

1. Typ pierwszy wynika z mutacji obecnej u pacjenta, gdy chory rodzi się już ze zmutowanym genem. 
2. Typ drugi to fenyloketonuria matczyna. Dotyka dzieci, których matki cierpią na to schorzenie. 

Nadmiar fenyloalaniny w organizmie oznacza zmniejszenie się stężenia tyrozyny i jej metabolitów. Dochodzi do pogłębiającego się upośledzenia funkcjonowania mózgu. Czasami niedobory tyrozyny skutkują jaśniejszą karnacją i jasnymi włosami. Wynika to ze spadku poziomu syntezy melatoniny.

Fenyloketonuria – przyczyny

Podstawową przyczyną występowania fenyloketonurii są mutacje genu PAH – zlokalizowanego na chromosomie 12. Obecnie znanych jest ponad 400 mutacji. Najpopularniejsza jest mutacja R408W – mutacja punktowa. 

Przy matczynej fenyloketonurii mowa o czynnikach egzogennych dla organizmu płodu. Kobiety cierpiące na fenyloketonurię muszą przestrzegać restrykcyjnych zasad żywieniowych. W przeciwnym razie dojść może do poważnego uszkodzenia płodu. Dotyczy to także tych sytuacji, gdy dziecko nie jest genetycznie obciążone. Obecnie w Polsce rutynowo u każdego noworodka wykonuje się badania pod kątem fenyloketonurii.

Fenyloketonuria – objawy

Objawy kliniczne dotyczą tylko pacjentów nieleczonych. Pojawiają się wraz z wiekiem. Są to:

• ciężkie upośledzenie umysłowe i upośledzenie funkcji poznawczych,
• zaburzenia ze strony układy nerwowego, np. ataki padaczkowe, brak koordynacji ruchowej,
• zaburzenia funkcji motorycznych,
• kiwanie się w tył i przód,
• zaburzenia mówienia,
• wymioty, 
• mysi zapach moczu,
• jasna karnacja.

Fenyloketonuria – diagnostyka

W przypadku dzieci konieczna jest konsultacja z genetykiem klinicznym, neurologiem i dietetykiem. U kobiet, które są chore i planują posiadanie dzieci, konieczna jest konsultacja z biochemikiem i dietetykiem. Przed zajściem w ciążę trzeba wyrównać poziom fenyloalaniny w organizmie. 

Fenyloketonuria to choroba autosomalna recesywna. Występuje wówczas, gdy oboje rodzice przekażą wadliwy gen swoim dzieciom. W przypadku matczynej fenyloketonurii sporo zależy od przestrzegania diety przez matkę. 

W trzeciej dobie życia w Polsce każde dziecko jest badanie pod kątem fenyloketonurii. Wykonuje się badanie biochemiczne i badanie moczu.

Fenyloketonuria – leczenie i dieta

Leczenie fenyloketonurii to leczenie objawowe. Stanowi formę mieszaną terapii suplementacji i eliminacji niektórych składników pokarmowych. Coraz częściej mówi się w tym kontekście o nutrigenomice – nauce, które zajmuje się dostosowywaniem Dieta chorego na fenyloketonurię musi być uboga w fenyloalaninę. Wprawdzie jest ona niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a więc w diecie muszą się znaleźć odpowiednie suplementy. 

Stosowanie się do diety powoduje zniesienie objawów klinicznych choroby. U niektórych pacjentów niestety  i tak pozostaje niewielkie upośledzenie umysłowe. Dieta musi być przestrzegana w rygorystyczny sposób przez całe życie. Jest to bardzo ważne w okresie rozwoju układu nerwowego i mózgu. U mężczyzn z czasem można z niej zrezygnować, ale inaczej jest u kobiet, które chcą mieć dzieci. 

Chorzy na fenyloketonurię muszą regularnie sprawdzać poziom fenyloalaniny w osoczu. Częstotliwość wykonywania badań zależy w dużej mierze od wieku pacjenta:

• u noworodków wykonuje się je co tydzień,
•  u dzieci do lat 3 badania wykonuje się raz na dwa tygodnie,
• chorzy po 7. roku życia kontrolują się raz na miesiąc, 
• kobiety ciężarne muszą przechodzić badania co najmniej raz w tygodniu. 

Potrzebne są też okresowe kontrole u neurologia i psychologa.