Ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba wrodzona. Objawia się nawracającymi biegunkami czy infekcjami. Bez odpowiedniego leczenia stanowi zagrożenie dla życia.
Ciężki skojarzony niedobór odporności – czym jest?
Ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba zaliczana do grupy pierwotnych niedoborów odporności. U jej podłoża leżą zaburzenia genetyczne, które prowadzą do upośledzenia funkcji układu immunologicznego.
Objawami choroby są nawracające infekcje biegunki czy zakażenia skórne. Pierwsze symptomy pojawiają się już w wieku około 3 miesięcy. Trzeba szybko podjąć leczenie, bo schorzenie to prowadzić może do szybkiej śmierci.
U podstawy SCID leżą zaburzenia genetyczne. Blokują one wzrastanie i namnażanie się limfocytów T, a niekiedy i limfocytów B. Wyłączeniu ulega zatem niemal cały układ odpornościowy.
Choroba rozwija się na podłożu różnych mutacji genetycznych. W niemal 80% SCID jest sprzężona z chromosomem X.
Ciężki skojarzony niedobór odporności – objawy
Ciężki skojarzony niedobór odporności ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko zaczyna chorować na zapalenie płuc, zakażenia skórne, biegunki, przewlekłe infekcje wirusowe czy zapalenie ucha środkowego. Innym objawami schorzenia są mała masa ciała i niski wzrost.
Ciężki skojarzony niedobór odporności – diagnostyka
Rodzice powinni szybko zauważyć, że ich dziecko rośnie zbyt powoli. Trzeba się wówczas niezwłocznie zgłosić do lekarza. Zazwyczaj jest to pediatra. Ten powinien skierować malucha do specjalistycznego środka, który diagnozuje niedobory odporności. Konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych i genetycznych. Najpierw od pacjenta pobiera się krew w celu dokonania oceny liczby limfocytów.
Niekiedy lekarz zleca wykonanie badań genetycznych, aby określić z jakim typem ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności ma do czynienia.
Ciężki skojarzony niedobór odporności – leczenie
SCID jest chorobą, która stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wymaga szybkiego podjęcia leczenia. Zaraz po postawieniu diagnozy pacjentowi podaje się dożylny wlew immunoglobulin. Celem jest czasowa ochrona przed infekcjami.
Potem zaczyna się proces poszukiwania dawcy szpiku, gdyż to jest główną metodą leczenia tej choroby. W przypadku odrzucenia przeszczepu konieczna jest stała substytucja immunoglobulin.
Jeśli choroba jest wynikiem niedoboru enzymu, stosuje się uzupełnianie brakującego enzymu. W fazie eksperymentów jest obecnie terapia genowa. Zakażenia są leczone standardowo. Jeśli infekcje powracają i trwają przez długi czas, trzeba zwiększyć dawki leków.
Chorym na SCID nie można podawać szczepionek, które zawierają żywe mikroorganizmy. Nie ma to sensu, bo i tak nie są oni w stanie wytworzyć odporności. Wywołać też może chorobę. Przykładami są tutaj szczepionki przeciwko śwince, odrze czy różyczce.
Pacjenci bez odpowiedniego leczenia dożywają do 2 lat. W przypadku udanego przeszczepu szpiku chorzy dożywają wieku dorosłego.
Najważniejsze informacje:
- Ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba wrodzona. Objawia się nawracającymi biegunkami czy infekcjami.
- Ciężki skojarzony niedobór odporności ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Bez odpowiedniego leczenia kończy się śmiercią.
- SCID jest chorobą, która stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wymaga szybkiego podjęcia leczenia.
- W przypadku SCID podstawową metodą leczenia jest wciąż przeszczep szpiku kostnego.
- Chorym na ciężki skojarzony niedobór odporności nie można podawać szczepionek, które zawierają żywe mikroorganizmy.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czy ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba autoimmunologiczna?
- Ciężki skojarzony niedobór odporności SCID to schorzenie, które ma podłoże genetyczne. Nie jest to choroba o charakterze autoimmunologicznym. Stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wymaga szybkiego podjęcia odpowiedniego leczenia.
- Jak wygląda leczenie SCID?
- Ciężki skojarzony niedobór odporności wymaga szybkiego podjęcia odpowiedniego leczenia. Bez tego kończy się niestety śmiercią. Obecnie wciąż podstawową metodą leczenia SCID jest przeszczep szpiku kostnego. W przypadku jego powodzenia pacjenci dożyć mogą wieku dorosłego.
