Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, która objawia się u niemowląt zaburzeniami wzroku, słuchu, ssania oraz połykania. W jaki sposób przebiega i jak wygląda jej leczenie?

Choroba Taya-Sachsa – czym jest?

Choroba Taya-Sachsa zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które są wywołane zmianami monogemowymi. Jest skutkiem braku aktywnego enzymu beta heksozaminidazy A w lizosomach. Prowadzi to do gromadzenia się w komórkach niemetalizowanych substratów. Złogi powodują upośledzenie funkcjonowania komórek i dysfunkcje układu nerwowego. To choroba śmiertelna, której obecnie nie da się całkowicie wyleczyć. 

Choroba Taya-Sachsa dotyczy populacji europejskiej. W Polsce pojawia się raz na 23 tysiące urodzeń.  Większą częstotliwość zachorowań zauważyć można w populacji Żydów Aszkenazyjskich. Tam co 30 osoba jest nosicielem wadliwego genu.

Choroba Taya-Sachsa – przyczyny

Choroba Taya-Sachsa  to efekt nieprawidłowości funkcjonowania jednego z enzymów liposomowych, które odpowiedzialne są za metabolizowanie glikoprotein. Tworzą się dzięki temu złogi glikoproteinowe w lizosomach. Zaczynają one pęcznieć i powodują nabrzmiewanie komórek – neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym. Komórki przestają pełnić swoje funkcje. Z czasem obumierają, co prowadzi do zgonu. 

Choroba Taya-Sachsa – diagnostyka

Zaniepokojeni rozwojem swojego dziecka rodzice zazwyczaj udają się z nim do okulisty. W celu postawienia diagnozy konieczna jest jednak konsultacja z genetykiem lub innym specjalistą. Mały pacjent musi znaleźć się pod opieką neurologa i gastrologa. 

Choroba Taya Sachsa u dziecka oznacza, że u obojga rodziców obecne są zmutowane geny, co może być sporym problemem podczas planowania kolejnych ciąż. 

W diagnostyce tego schorzenia kluczowe znaczenie mają badania molekularne DNA. Przeprowadza się:

• badania cytologiczne lizosomów w celu zobrazowania patologii w komórce,
• badania biochemiczne badające poziom aktywności beta heksozaminidazy A,
• badania genetyczne w postaci molekularnej analizy genu HEXA. 

Podobne badania warto wykonać nie tylko u dziecka, ale i u jego rodziców. Zaleca się dodatkowo zbadanie ewentualnego rodzeństwa. U par z grupy ryzyka dobrze jest rozważyć wykonanie testów biochemicznych i genetycznych w okresie prenatalnym Materiał pobierany jest w czasie zabiegu amniopunkcji. Wykonywana jest ona w 16-18 tygodniu ciąży.

Choroba Taya-Sachsa – leczenie

Schorzenia tego nie można wyleczyć. Celem działania terapeutycznego jest łagodzenie objawów klinicznych choroby i niwelowanie jej skutków. Wykorzystuje się więc:

• leczenie farmakologiczne przy drgawkach i napadach padaczkowych,
• odpowiednią dietę, która ułatwia przyjmowanie pokarmów,
• opukiwanie płuc,
• fizykoterapię przy problemach z  motoryką. 

Cały czas trwają badania nad nowymi metodami leczenia choroby Taya-Sachsa. 

Schorzenie to ma podłoże genetyczne, a więc nie istnieją żadne sposoby, aby mu zapobiec. Zdecydować się jedynie można na konsultację genetyczną, co dotyczy par znajdujących się w grupie wysokiego ryzyka. 

Choroba Taya-Sachsa jest śmiertelna. Pacjenci dożywają zazwyczaj do 3-4 lat. Z czasem stają się coraz  mniej samodzielni i potrzebują nieustannej opieki.