Choroba Niemanna-Picka to poważne schorzenie genetyczne diagnozowane u noworodków. Jego objawami są powiększona wątroba i śledziona, żółtaczka poporodowa czy problemy z przełykaniem.
Choroba Niemanna-Picka – typy schorzenia
Choroba Niemanna-Picka zaliczana jest do grupy chorób genetycznych. Ma związek z zaburzeniem funkcji organelli komórkowych.
Schorzenie to występuje bardzo rzadko, bo u 1 na 100 tysięcy dzieci. Dotyczy zarówno noworodków płci żeńskiej, jak i męskiej. Wyróżnia się cztery jej typy.
- Typ A – jego objawami są powiększona wątroba, poporodowa żółtaczka i uszkodzony mózg. Chorzy dożywają zazwyczaj do 4. roku życia.
- Typ B – symptomów neurologicznych w tym przypadku raczej nie ma. Dzieci mają natomiast problem z oddychaniem, ich wątroba i śledziona są powiększone. Z czasem dochodzi do zaburzenia rytmu serca. Pacjenci dożywają jednak na ogół okresu dorosłego.
- Typ C – bardzo rzadki. Objawy pojawiają się w różnym wieku, nie tylko dla dzieci. Są to m.in. zaburzenia napięcia mięśniowego. Potem po latach pojawiają się zaburzenia neurologiczne. Śmiertelność określana jest na 100%, ale nasilenie objawów i czas przeżycia zależy od wielu czynników.
Choroba Niemanna-Picka – przyczyny
Choroba Niemanna-Picka może mieć podłoże heterogenne. Przy typie A i B jej przyczyną jest punktowa mutacja genu kodującego enzym ASM. W przypadku typu C powodem są zaburzenia w składzie białkowym błon komórkowych.
Mutacja genu skutkować może całkowitym brakiem ASM lub jego znacznym ograniczeniem. U chorego w organizmie nie dochodzi do właściwego metabolizowania białka – sfingomieliny. Tworzą się więc jego złogi w lizosomach. Konsekwencją jest śmierć komórki. Narażone są na to przede wszystkim komórki wątroby i komórki układu nerwowego.
W przypadku typu C chorzy nie są w stanie metabolizować cholesterolu i pozostałych lipidów. Odkładają się one tym samym w wątrobie, mózgu i śledzionie.
Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka
Choroba Niemanna-Picka rozpoznawana jest na ogół już u noworodków. Dotyczy to przede wszystkim najpopularniejszego typu A. Diagnostyka oparta jest na badaniach biochemicznych analizy poziomu kwaśnej sfingomielinazy w osoczu krwi.
Czasem dodatkowo wykonywane są badania genetyczne, ale raczej u par jako diagnostyka prenatalna.
Za schorzenie to odpowiada mutacja punktowa, recesywna, autosomalna. Czynnikiem ryzyka jest więc nosicielstwo tej mutacji u obojga rodziców.
Choroba Niemanna-Picka – objawy
Choroba Niemanna-Picka charakteryzuje się następującymi objawami:
- powiększona wątroba i śledziona,
- krótki oddech,
- powiększony brzuch,
- poporodowa żółtaczka,
- nawracające infekcje płuc,
- padaczka,
- zaburzenia mocy,
- problemy z przełykaniem,
- nieodpowiednie napięcie mięśni.
Choroba Niemanna-Picka – leczenie
Chorób genetycznych z oczywistych względów nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Choroba Niemanna-Picka to choroba śmiertelna. Trwają obecnie prace nad terapię substytucji enzymatycznej, ale dotyczą tylko typu B.
Poza tym opracowywane są metody terapii genetyczne, ale również skierowane jedynie do pacjentów cierpiących na postać B schorzenia. Największe nadzieje wiązać należy z przeszczepem szpiku kostnego od osób zdrowych.
U pacjentów z typem C trwają badania związane z leczeniem farmakologicznym. Jedną z formą leczenia ma być stosowanie diety niskotłuszczowej, ale wielu ekspertów skuteczność tego działania stawia pod znakiem zapytania.
Choroba Niemanna-Picka jest niestety wyrokiem. Czasem objawy schorzenia postępują dość powoli. Wtedy należy nieustannie pozostawać pod kontrolą lekarza.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Niemanna-Picka to dość rzadka choroba genetyczna diagnozowana na ogół u noworodków.
- Podstawowymi objawami choroby Niemanna-Picka są powiększona śledziona i wątroba, a także problemy z z oddychaniem czy żółtaczka poporodowa.
- Choroba Niemanna-Picka jest niestety śmiertelna. Obecnie nie ma opracowanych skutecznych metod jej leczenia.
- Choroba Niemanna-Picka może mieć rożną postać. W niektórych przypadkach pacjenci mają szansę na dożycie dorosłości.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Jakie są przyczyny rozwoju choroby Niemanna-Picka?
- To chorzenie genetyczne, którego występowaniu nie da się zapobiec. Jego objawami są powiększona śledziona i wątroba, żółtaczka poporodowa czy problemy z przełykaniem. Choroba diagnozowana jest zazwyczaj u noworodków.
- Czy chorobę Niemanna-Picka można wyleczyć?
- Niestety jest to choroba śmiertelna. Obecnie nie istnieją żadne skuteczne metody jej leczenia, chociaż cały czas trwają badania na ten temat. Niektórzy chorzy mają szansę na dożycie dorosłości (dotyczy to schorzenia typu B i C).
