Choroba Gauchera to schorzenie genetyczne, które wiąże się z zaburzeniami pracy oraz funkcji lizosomów. Jego objawami są powiększona wątroba i śledziona, niedokrwistość czy dolegliwości ze strony układu kostnego.
Choroba Gauchera – krótka charakterystyka
Choroba Gauchera to jedna z chorób genetycznych mających związek z zaburzeniami pracy i funkcji lizosomów. To dość częsta choroba spichrzeniowa. Dotyczy 1 na 50 tysięcy osób. W przypadku Żydów Aszkenazyjskich pojawia się u 1 na 500 osób.
Schorzenie to ma związek z mutacją genu GBA na chromosomie 1. Dlatego występuje jednocześnie u kobiet i mężczyzn. Wyróżnia się aż trzy typy choroby Gauchera z uwagi na objawy kliniczne i moment pojawienia się pierwszych symptomów.
- Typ I zwany typem nie neneuronopatycznym – u pacjentów występują niemal wszystkie objawy, ale nie te związane z układem nerwowym.
- Typ II zwany typem niemowlęcym – najcięższa postać schorzenia związana z poważnymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego.
- Typ III zwany typem neuronopatycznym i postacią młodzieżową – uszkodzony jest ośrodkowy układ nerwowy, ale zmiany są mniejsze i postępują wraz z wiekiem.
Choroba Gauchera – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną choroby Gauchera są mutacje punktowe w genie kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę. Odpowiada on za rozkład glukocerebrozydaz.
Osoby cierpiące na to schorzenie wykazują do 15% aktywności enzymu. Zaburzenia prowadzą do tworzenia się złogów enzymu w lizosomach makrofagów komórkowych. Tzw. komórki Gauchera zaczynają naciskać na szpik kostny, śledzionę, wątrobę i układ nerwowy.
Do choroby Gauchera prowadzą mutacje punktowe w genie GBA. Dochodzi do tego, gdy oboje rodzice dziecka są nosicielami mutacji. Sami nosiciele są osobami zdrowymi.
Choroba Gauchera – objawy
Podstawowe objawy choroby Gauchera to:
- niedokrwistość,
- osteoporoza,
- napadowe bóle kostne,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- zapalenie kośćca,
- martwica i zanik kośćca,
- znużenie,
- częste złamania.
Choroba Gauchera – diagnostyka
Do postawienia diagnozy są potrzebne:
- potwierdzenie obecności komórek Gauchera w szpiku kostnym,
- ocena poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi.
Wykonanie badań genetycznych utrudnia mnogość mutacji punktowych. Są jednak pewne testy genetyczne nastawione na diagnostykę czterech najpopularniejszych mutacji, które odpowiadają za 90% przypadków choroby typu I u Żydów Aszkenazyjskich.
Choroba Gauchera – leczenie
Od roku 1991 istnieje skuteczna terapia leczenia typu I, która polega na substytucji ludzką glukocerebrozydazą. Prowadzi ona do zahamowania procesów spichrzenia i wycofania się zmian patologicznych. U chorych poprawiają się parametry hematologiczne i dochodzi do zahamowania deformacji kośćca. To jednak terapia bardzo droga.
Są też terapie eksperymentalne oparte na terapii genetycznej, ale nie do końca potwierdzono ich skuteczność. Odpowiednie leczenie pozwala chorym na normalne życie. Trzeba jednak cały czas pozostawać pod opieką lekarza. U osób z chorobą Gauchera często dochodzi bowiem np. do rozwoju chłoniaków.
Najważniejsze informacje:
- Choroba Gauchera to choroba genetyczna, która bardzo często pojawia się przede wszystkim u Żydów Aszkenazyjskich. Cierpią na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
- Od roku 1991 istnieje skuteczna terapia leczenia choroby Gauchera, która pozwala pacjentom na normalne życie. Jest jednak bardzo droga.
- Podstawowymi objawami schorzenia są powiększenie śledziony i wątroby, osteoporoza i problemy z kośćcem.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Jakie są objawy choroby Gauchera?
- Do typowych objawów schorzenia zalicza się problemy związane z kośćcem, niedokrwistość oraz powiększenie śledziony i wątroby.
- Jak wygląda leczenie choroby Gauchera?
- Od roku 1991 istnieje bardzo skuteczna terapia polegająca na substytucji ludzką glukocerebrozydazą, ale jest ona bardzo droga. Pozwala jednak pacjentom na normalne życie.
