Cherubizm jest chorobą, która wiąże się ze zmienionym wyglądem twarzy. Staje się ona pucułowata. Zmiany są bardzo widoczne w wieku około 7 lat, ale leczenie chirurgiczne możliwe jest dopiero po uzyskaniu dojrzałości.
Z artykułu dowiesz się:
Cherubizm – czym jest?
Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, którą opisano po raz pierwszy w latach 30. XX wieku. Obecnie stwierdzono 300 takich przypadków – w Polsce zaledwie 2.
Dzieci dotknięte tym schorzeniem rodzą się z normalnym wyglądem. Pierwsze zmiany widać dopiero między 14. miesiącem a 5. rokiem życia. Wówczas na kościach twarzoczaszki tworzą się liczne zdjęcia. Dziecko nabiera pucołowatego wyglądu – stąd też nazwa choroby.
Zmiany swoje apogeum osiągają około 7. roku życia dziecka. Proces choroby z czasem zwalnia. Niekiedy u osób dorosłych kość jest obudowywana. Cherubizm może mieć różne nasilenie i niekiedy wykrywa się go przypadkowo. Może jednak prowadzić do:
- deformacji twarzy,
- problemów ze wzrokiem,
- trudności w mowie i oddychaniu.
Cherubizm – Przyczyny
Cherubizm to choroba genetyczna i dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci rodzica z cherubizmem dziedziczą więc chorobę, ale może mieć ona różne nasilenie. W przypadku dziewczynek gen w wyglądzie ujawnia się w około 70% przypadków, a u chłopców zawsze.
Rzadko cherubizm nie jest dziedziczony, ale wynika ze spontanicznej mutacji w genomie. Opowiada za to gen SH3BP2 na chromosomie czwartym. To właśnie on warunkuje nadmierną aktywność komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości.
Cherubizm – Objawy
Rodzice udają się zazwyczaj ze swoimi dziećmi do lekarza, bo widzą:
- zmianę wyglądu twarzy: pucułowate policzki, szeroką żuchwę, zwrócone ku górze oczy,
- objawy stomatologiczne: szybką utratę zębów mlecznych, problemy z wyrzynaniem się zębów stałych, przemieszczenia zębów, czasem braki trzonowców,
- objawy okulistyczne: wytrzeszcz, zaburzenia widzenia,
- objawy ze strony układu pokarmowego: problemy z połykaniem, epizody bezdechu sennego.
Objawy są na ogół bezbolesne, ale zdarzają się w tym przypadku pewne wyjątki. Im wcześniej pojawiają się symptomy choroby, tym większe są potem zniekształcenia twarzy. Rzadko dochodzi do zmian w żebrach czy powiększenia węzłów chłonnych.
Cherubizm – Diagnostyka
Diagnostyka polega na dostrzeżeniu charakterystycznych objawów choroby i przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego. Pomocniczo wykonuje się rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, zdjęcia RTG, scyntygrafię itd. Obraz mikroskopowy bywa niestety mało charakterystyczny i przypominać może wiele innych chorób. Czasem diagnozę postawić można dopiero po wykonaniu molekularnego testu genetycznego z próbki krwi.
Cherubizm – Leczenie
Cherubizm nie ma na szczęście złych rokowań i nie stanowi zagrożenia dla życia. Bardziej zaawansowane przypadki powodują jednak deformacje twarzy, z którymi nie zawsze można sobie poradzić. Osoby dotknięte tą chorobą cierpią często na depresję. Wskazana jest więc konsultacja psychologiczna.
Łagodniejsze przypadki pozostają pod obserwacją. Niekiedy wskazane jest leczenie chirurgiczne, które opiera się na usunięciu niektórych fragmentów kości i zastąpieniu ich autoprzeszczepami z talerza kości biodrowej. Operacja możliwa jest dopiero u pacjentów dorosłych. U dzieci może doprowadzić do zaostrzenia choroby.
Obecnie na popularności zyskuje terapia kalcytoniną – hormonem, który reguluje gospodarkę wapniem. Wpływa ona na hamowanie osteoklastów niszczących kość. Zakazane jest z kolei napromieniowywanie, gdyż powodować może martwicę popromienną i nowotwory złośliwe. Trwają pracę nad stworzeniem terapii genowej, ale na razie bez rezultatów.
Wady zgryzu, które są efektem cherubizmu, leczy się ortodontycznie po okresie dojrzewania.
Najważniejsze informacje:
- Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, którą po raz pierwszy opisano w latach 30. XX wieku.
- Schorzenie to objawia się przede wszystkim pucołowatą, zdeformowaną twarzą. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, osiągając apogeum około 7. roku życia.
- Choroba może mieć różne nasilenie. Niekiedy nie jest konieczne jego leczenie.
- Przeprowadzenie operacji możliwe jest dopiero u pacjentów dorosłych, u dzieci mogłaby ona zaostrzyć objawy choroby.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest cherubizm?
- To rzadka choroba genetyczna, którą opisano po raz pierwszy niemal 100 lat temu. Do tej pory stwierdzono około 300 jej przypadków.
- Jakie są objawy cherubizmu?
- Schorzenie to objawia się w dzieciństwie. Typowym symptomem choroby jest pucołowata, zdeformowana twarz. Dodatkowo pojawić się mogą problemy okulistyczne i stomatologiczne.
- Jak wygląda leczenie cherubizmu?
- W lżejszych przypadkach wystarczy obserwacja pacjenta. Leczenie chirurgiczne wykonywane jest u pacjentów dotkniętych poważniejszymi deformacjami, ale dopiero po osiągnięciu przez nich dojrzałości. Wykonanie zabiegu u dzieci mogłoby doprowadzić do zaostrzenia się choroby.
