Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka na ogół chłopców i młodych mężczyzn. Jej typowymi objawami są agresywność, nagłe zmiany zachowania oraz problemy z mówieniem, słuchem i chodzeniem. Wywoływana jest przez wadliwy gen dziedziczony po matce.
Adrenoleukodystrofia – charakterystyka
Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna. Kobiety zapadają na nią bardzo rzadko, a przebieg ALD jest w ich przypadku łagodny. U mężczyzn jest inaczej. Schorzenie to występuje raz na 8500 urodzeń.
Choroba ta zwana też chorobą Siemerlinga-Creutzfeldta ma różny przebieg. Wyróżnia się kilka jej odmian. W Polsce każdego roku zapada na nią 1 lub 2 chłopców. Liczba pacjentów z ALD to od 40 do 500 osób.
Rodzaje adrenoleukodystrofii
Choroba ta jest sprzężona z chromosomem X i dotyka przede wszystkim chłopców. Rzadko dotyczy osób dorosłych. Na ogół objawia się w wieku kilku lub kilkunastu lat. Wyróżnić można nawet jej odmianę noworodkową NALD.
W Polsce i na świecie adrenoleukodystrofia występuje w trzech różnych postaciach:
- mózgowej,
- mieszanej (adrenomieloneuropatia AMN) atakującej mózg i nadnercza,
- dotyczącą nadnerczy (bardzo rzadka).
Schorzenie to może mieć też charakter bezobjawowy.
Adrenoleukodystrofia – przyczyny
Przyczyny choroby niezależnie od jej formy są zawsze takie same. Zachorowanie powoduje dziedziczenie chorego genu od matki. Dziecko jednak wcale nie musi zachorować.
Wadliwe cechy znajdują się w chromosomie X. Gen zaburza metabolizm nasyconych kwasów tłuszczowych VLCFA. Prowadzi do ich nieprawidłowego rozkładu. Odkładają się one dzięki temu w istocie białej mózgu, w jądrach i w korze nadnerczy. Powodują ich dysfunkcję.
Adrenoleukodystrofia – objawy
Na skutek ALD destrukcji ulega mielina – warstwa otulająca komórki nerwowe mózgu. U chorego pojawić się mogą kłopoty z kontrolowaniem mięśni czy myśleniem.
Jak można rozpoznać adrenoleukodystrofię? Objawy bywają różne. Sporo zależy od wspomnianej postaci schorzenia. Na ogół na początku obserwuje się kłopoty z pamięcią, rozumieniem treści czy orientacją w przestrzeni. Chorzy mogą stać się nerwowi i wycofani. Czasem pojawiają się zaburzenia wzroku i słuchu.
Wraz z upływem czasu symptomy są coraz poważniejsze: trudności z połykaniem, niedowład kończyn, drgawki padaczkowe, kłopoty z mięśniami zwieraczy itd. Choroba prowadzi do kalectwa lub śmierci.
U mężczyzn ALD powoduje niedorozwój jąder, a także problemy z potencją i płodnością. Często dochodzi do ginekomastii, a więc powiększenia gruczołów piersiowych.
Adrenoleukodystrofia – jak wygląda diagnostyka i leczenie?
Chorobę rozpoznać można już u noworodków. Wystarczy zmierzyć ilość C26:0 lizofosfatydylocholiny w wysuszonych plamkach krwi. W ten sposób można postawić diagnozę, gdy nie ma jeszcze objawów ALD. Niestety nie ma obecnie skutecznej metody leczenia tego schorzenia.
Wykonuje się w tym przypadku przeszczep szpiku kostnego lub przeszczep komórek macierzystych z krwi – na wczesnym etapie choroby. Zdarzają się jednak odrzucenia komórek dawcy przez organizm biorcy. Leczenie spowalnia tylko postępy choroby, ewentualnie zatrzymuje ją na jakiś czas.
Chorym podawane są też preparaty, które działają objawowo. Zalecana jest rehabilitacja ruchowa.
Najważniejsze informacje:
- Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim chłopców i młodych mężczyzn. Wywołuje ją wadliwy gen dziedziczony od matki. U kobiet schorzenie to diagnozowane jest bardzo rzadko i ma łagodny przebieg.
- Nie ma skutecznej metody leczenia ALD. Stosuje się przeszczep szpiku kostnego czy przeszczep komórek macierzystych z krwi, ale to jedynie może spowolnić postępy choroby.
- Rocznie w Polsce na adrenoleukodystrofię zapada 1 lub 2 chłopców.
- Choroba ta prowadzi niestety do kalectwa i przedwczesnej śmierci.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest adrenoleukodystrofia?
- To rzadka choroba genetyczna dotykająca chłopców i młodych mężczyzn. Odpowiada za nią wadliwy gen dziedziczony od matki.
- Jak wygląda leczenie ALD?
- Niestety tej choroby nie da się wyleczyć. Ewentualne działania mogą spowolnić jej postępowanie lub ułatwić codzienne funkcjonowanie. Adrenoleukodystrofia prowadzi do kalectwa i śmierci.
- Jakie są objawy ALD?
- Sporo zależy od odmiany choroby, bo dotknąć ona może mózg lub nadnercza. Chory staje się zazwyczaj nerwowy i ma problemy z koncentracją. Zaczyna mieć kłopoty ze wzrokiem i słuchem czy z poruszaniem się.
