Badania przesiewowe

Badania przesiewowe to strategie diagnostyczne stosowane w celu identyfikacji chorób u osób, które nie wykazują jeszcze ich symptomów, szczególnie wśród tych z podwyższonym ryzykiem ich rozwoju. Służą zarówno wczesnemu wykrywaniu problemów zdrowotnych, jak i monitorowaniu ogólnego stanu zdrowotnego populacji. Są one przeprowadzane zarówno wśród niemowląt bezpośrednio po urodzeniu, jak i wśród dorosłych.

Co to są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe to seria testów przeprowadzanych w celu wczesnego wykrycia chorób, które mogą nie być widoczne gołym okiem, ale w przyszłości mogą stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia dziecka. Dzięki tym testom możliwe jest szybkie wdrożenie leczenia i zapobieganie poważnym konsekwencjom zdrowotnym.

Essencją badań przesiewowych jest przeprowadzanie testów wśród osób zdrowych, często należących do grup ryzyka określonych chorób, takich jak nowotwory. Celem skriningu jest wczesne wykrywanie raka lub jego stadium przedrakowego.

Badania te muszą być przeprowadzane regularnie i na szeroką skalę, aby były wiarygodne. Mogą obejmować różnego rodzaju testy, od analiz laboratoryjnych po badania obrazowe, w zależności od choroby, którą mają wykryć.

Dzięki badaniom przesiewowym, możliwe jest wcześniejsze rozpoznanie wielu chorób, w tym:

• nowotwór płuc,
• rak piersi,
• cukrzyca,
• gruźlica,
• nieprawidłowości płodu,
• choroby układu rozrodczego,
• rak prostaty,
• rak jelita grubego.

Badania przesiewowe u noworodków – jakie choroby wykrywają i dlaczego są tak ważne?

Narodziny dziecka to czas pełen radości, ale również moment, w którym ważne jest zadbanie o jego zdrowie od pierwszych chwil życia. Badania przesiewowe noworodków, znane też jako testy skriningowe, odgrywają kluczową rolę w wczesnym wykrywaniu różnych chorób, które mogą wpłynąć na dalszy rozwój i życie dziecka.

Badania przesiewowe – jakie parametry są badane?

W ramach badań przesiewowych analizowane są:

• Hormony: mogą wskazywać na różne zaburzenia endokrynologiczne, w tym np. niedoczynność tarczycy.
• Metabolity: profil kwasów organicznych i aminokwasów pozwala na wykrycie chorób metabolicznych.
• Aktywność enzymów: nieprawidłowości w ich działaniu mogą sygnalizować rzadkie, ale poważne choroby.
• Badania molekularne: służą identyfikacji chorób genetycznych.

Kiedy i jak są przeprowadzane badania przesiewowe?

Czy badania przesiewowe są obowiązkowe? Badania przesiewowe wykonuje się standardowo między 3. a 4. dobą życia dziecka, ale nie wcześniej niż po 48 godzinach od porodu. Krew pobiera się z pięty noworodka, a następnie nanosi na specjalne bibuły filtracyjne. Zabieg ten jest zazwyczaj przeprowadzany w szpitalu, ale w przypadku porodów domowych odpowiedzialność spoczywa na położnej lub pielęgniarce środowiskowej. W sytuacjach wyjątkowych krew można pobrać później, między 4 a 7 dobą życia dziecka.

Co się dzieje po badaniu przesiewowym?

W przypadku, gdy pierwsze próbki są niewłaściwe lub wyniki są niejasne, rodzice mogą zostać poproszeni o ponowne pobranie krwi. Jeżeli wyniki są nieprawidłowe, rodzice są informowani o konieczności konsultacji ze specjalistą, aby ustalić dalsze kroki w leczeniu.

Badania przesiewowe – jakie choroby można wykryć?

Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest wykrycie ponad 20 jednostek chorobowych, w tym rzadkich chorób metabolicznych, genetycznych oraz endokrynologicznych, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy wrodzona niedoczynność tarczycy. Wczesne wykrycie tych chorób pozwala na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, co ma ogromny wpływ na poprawę prognostyk i jakości życia dziecka.

Badania przesiewowe noworodków powtórne a w uzasadnionych przypadkach przesiewowe badania genetyczne to element wczesnej diagnostyki medycznej, który pozwala na identyfikację szeregu chorób, które mogą mieć poważny wpływ na zdrowie i rozwój dziecka. Dzięki nim, możliwe jest szybkie wdrożenie leczenia, co w wielu przypadkach jest kluczowe dla skuteczności terapii i może uratować życie dziecka lub znacząco poprawić jego jakość.

Choroby diagnozowane na pierwszej bibułce:

• Wrodzony przerost nadnerczy: wykrywany poprzez pomiar poziomu 17-hydroksyprogesteronu; zaburzenie to może prowadzić do poważnych problemów z równowagą elektrolitów i ciśnieniem krwi.
• Fenyloketonuria: diagnozowana przez stężenie fenyloalaniny; bez odpowiedniej diety może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego.
• Mukowiscydoza: rozpoznawana na podstawie poziomu IRT i ewentualnych mutacji genu CFTR; to choroba genetyczna, która wpływa na wiele narządów, w tym płuca i trzustkę.
• Wrodzona niedoczynność tarczycy: wykrywana dzięki pomiarowi TSH; może prowadzić do opóźnienia rozwoju fizycznego i umysłowego.
• Deficyt biotynidazy: diagnozowany poprzez pomiar aktywności biotynidazy; brak enzymu może skutkować zaburzeniami neurologicznymi i dermatologicznymi.

Choroby diagnozowane na drugiej bibułce:

• Rzadkie zaburzenia metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych: te choroby metaboliczne mogą powodować akumulację szkodliwych metabolitów, uszkadzających układ nerwowy i inne tkanki.

Przesiewowe badanie słuchu:

• Otoemisje akustyczne: to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe, które są rejestrowane w zdrowym uchu noworodka. Badanie to jest nieinwazyjne i pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń słuchu, które mogą wpłynąć na rozwój mowy.

Badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych:

• Badanie kliniczne: ocena symetrii kończyn, manewr Ortolaniego i Barlowa oraz inne parametry mogą wskazywać na dysplazję stawów biodrowych, która jest częstą wadą wrodzoną i wymaga wczesnej interwencji.

Test pulsoksymetryczny:

• Pomiar saturacji: wykonany między 6. a 24. godziną życia, pozwala na wykrycie krytycznych wad wrodzonych serca poprzez ocenę wysycenia krwi tlenem.

Kiedy otrzymuje się wyniki?

Zazwyczaj wyniki są wysyłane do rodziców w ciągu około 14-21 dni od wykonania badań, chyba że stan zdrowia dziecka wymaga szybszego kontaktu, wtedy rodzice są informowani telefonicznie.

Warto pamiętać, że metabolizm noworodka, zwłaszcza u wcześniaków, jest jeszcze nie w pełni rozwinięty, co może wpływać na niejednoznaczność wyników. Dlatego każdy wynik, który nie jest jednoznaczny, wymaga dokładniejszej analizy i ewentualnego powtórzenia testów.