Guzki Lischa to zmiana oczna, która jest typowa dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, a więc choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz. Są to niewielkie skupiska pigmentu w tęczówce – na ogół koloru brązowego lub ciemnożółtego.
Z artykułu dowiesz się:
Guzki Lischa – krótka charakterystyka
Guzki Lischa to guzowate zmiany tęczówki oka, które nie mają charakteru nowotworowego. Są błędniakami, a więc zmianami, które są zaburzeniami rozwojowymi. Zbudowane są z tkanek obecnych w danym narządzie, ale w nieodpowiednich proporcjach.
Zmiany błędniakowe występować mogą w różnych narządach. Są wykrywane niekiedy w płucach i mózgu. Są też objawem niektórych wad wrodzonych. Przykładem są guzki Lischa.
Guzki Lischa – przyczyny
Guzki Lischa to symptom nerwiakowłókniakowatości typu 1. To choroba genetyczna, która zwana jest również neurofibromatozą typu 1 czy zespołem Recklinghausena. Schorzenie to wywodzi się z listków zarodkowych. Ujawnia się w obrębie skóry, układu naczyniowego i układu nerwowego.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to fakomatoza. Do tej grupy chorób zalicza się także zespół Sturge’a-Webera, nerwiakowłókniakowatość typu 2, zespół Gorlina-Goltza, stwardnienie guzowate, chorobę Rendu-Oslera-Webera, zespół Kippla-Trenaunaya czy zespół Blocha-Sulzebergera.
Guzki Lischa – objawy
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego. Typową zmianą oczną są w tym przypadku guzki Lischa. To skupiska pigmentu w tęczówce, które są widoczne w lampie szczelinowej wykorzystywanej przez okulistów.
O nerwiakowłókniakowatości typu 1 świadczyć mogą także anomalie kostne, glejak nerwu wzrokowego, piegowate przebarwienia skóry pach i pachwin czy plamy na skórze typu cafe au laito. Do postawienia diagnozy potrzebne są jedynie dwa z wymienionych wyżej objawów.
Guzki Lischa – leczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to niestety choroba nieuleczalna. Leczona jest tylko objawowo. Leczenie guzków Lischa zależy w dużej mierze od tego, czy pacjent ma jakąś wadę wzroku. W większości przypadków zmiany te nie powodują zaburzeń wzroku i nie wymagają leczenia.
W przypadku pojawienia się zaburzeń widzenia, należy wykluczyć inne schorzenia np. zespół Axenfelda-Riegera, czerniaka oka czy zespołu tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe.
Leczenie wprowadza się wówczas, gdy nerwiakowłókniakowatość typu 1 powoduje jakieś dolegliwości lub ma tendencję do złośliwienia. Podobnie jest w przypadku wykrycia glejaka. Pacjenci powinni pozostawać pod opieką wielu specjalistów.
Najważniejsze informacje:
- Guzki Lischa to zmiana oczna, która jest typowa dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, a więc choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to niestety choroba nieuleczalna. Leczona jest tylko objawowo.
- Leczenie guzków Lischa zależy w dużej mierze od tego, czy pacjent ma jakąś wadę wzroku. W większości przypadków zmiany te nie powodują zaburzeń wzroku i nie wymagają leczenia.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 1?
- Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć. Leczona jest tylko objawowo. Wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego.
- Jak wyglądają guzki Lischa?
- To niewielkie skupiska pigmentu w kolorze brązowym lub ciemnożółtym zlokalizowane w tęczówce. Zazwyczaj nie powodują zaburzeń wzroku.
- Czy guzki Lischa widać gołym okiem?
- Są one widoczne w lampie szczelinowej, którą na co dzień w swojej pracy wykorzystują lekarze okuliści.
