Guzki Lischa to zmiana oczna, która jest typowa dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, a więc choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz. Są to niewielkie skupiska pigmentu w tęczówce - na ogół koloru brązowego lub ciemnożółtego.
Guzki Lischa - krótka charakterystyka
Guzki Lischa to guzowate zmiany tęczówki oka, które nie mają charakteru nowotworowego. Są błędniakami, a więc zmianami, które są zaburzeniami rozwojowymi. Zbudowane są z tkanek obecnych w danym narządzie, ale w nieodpowiednich proporcjach.
Zmiany błędniakowe występować mogą w różnych narządach. Są wykrywane niekiedy w płucach i mózgu. Są też objawem niektórych wad wrodzonych. Przykładem są guzki Lischa.
Guzki Lischa - przyczyny
Guzki Lischa to symptom nerwiakowłókniakowatości typu 1. To choroba genetyczna, która zwana jest również neurofibromatozą typu 1 czy zespołem Recklinghausena. Schorzenie to wywodzi się z listków zarodkowych. Ujawnia się w obrębie skóry, układu naczyniowego i układu nerwowego.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to fakomatoza. Do tej grupy chorób zalicza się także zespół Sturge’a-Webera, nerwiakowłókniakowatość typu 2, zespół Gorlina-Goltza, stwardnienie guzowate, chorobę Rendu-Oslera-Webera, zespół Kippla-Trenaunaya czy zespół Blocha-Sulzebergera.
Guzki Lischa - objawy
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego. Typową zmianą oczną są w tym przypadku guzki Lischa. To skupiska pigmentu w tęczówce, które są widoczne w lampie szczelinowej wykorzystywanej przez okulistów.
O nerwiakowłókniakowatości typu 1 świadczyć mogą także anomalie kostne, glejak nerwu wzrokowego, piegowate przebarwienia skóry pach i pachwin czy plamy na skórze typu cafe au laito. Do postawienia diagnozy potrzebne są jedynie dwa z wymienionych wyżej objawów.
Guzki Lischa - leczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to niestety choroba nieuleczalna. Leczona jest tylko objawowo. Leczenie guzków Lischa zależy w dużej mierze od tego, czy pacjent ma jakąś wadę wzroku. W większości przypadków zmiany te nie powodują zaburzeń wzroku i nie wymagają leczenia.
W przypadku pojawienia się zaburzeń widzenia, należy wykluczyć inne schorzenia np. zespół Axenfelda-Riegera, czerniaka oka czy zespołu tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe.
Leczenie wprowadza się wówczas, gdy nerwiakowłókniakowatość typu 1 powoduje jakieś dolegliwości lub ma tendencję do złośliwienia. Podobnie jest w przypadku wykrycia glejaka. Pacjenci powinni pozostawać pod opieką wielu specjalistów.
Kluczowe informacje
- Guzki Lischa to zmiana oczna, która jest typowa dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, a więc choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to niestety choroba nieuleczalna. Leczona jest tylko objawowo.
- Leczenie guzków Lischa zależy w dużej mierze od tego, czy pacjent ma jakąś wadę wzroku. W większości przypadków zmiany te nie powodują zaburzeń wzroku i nie wymagają leczenia.
Najczęściej zadawane pytania
Czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 1?
Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć. Leczona jest tylko objawowo. Wiąże się ze zmianami ocznymi, skórnymi czy kostnymi, a także nowotworami ośrodkowego układu nerwowego.
Jak wyglądają guzki Lischa?
To niewielkie skupiska pigmentu w kolorze brązowym lub ciemnożółtym zlokalizowane w tęczówce. Zazwyczaj nie powodują zaburzeń wzroku.
Czy guzki Lischa widać gołym okiem?
Są one widoczne w lampie szczelinowej, którą na co dzień w swojej pracy wykorzystują lekarze okuliści.
