Badania genetyczne to narzędzie nieocenione w profilaktyce chorób genetycznych. Dzięki nim można z dużym prawdopodobieństwem ocenić czy zachorujemy na raka lub, czy nasze dziecko będzie cierpieć na zespół Downa. W ten sposób pacjent z grupy ryzyka może regularnie kontrolować swój stan i rozpocząć w razie potrzeby odpowiednią terapię. Poza tym badania genetyczne dostarczają wielu cennych informacji osobom planującym dzieci. Zobacz jak wykorzystać badania genetyczne w profilaktyce chorób.
Badania genetyczne a profilaktyka chorób genetycznych
Nasz kod genetyczny informuje o nie tylko o grupie krwi czy kolorze oczu. Okazuje się, że może dostarczyć cennych informacji o predyspozycjach do rozwoju wielu chorób czy szansach na posiadanie zdrowych dzieci. Znanych jest obecnie niemal 7000 schorzeń o podłożu genetycznym. Każdy z nas ma nawet około 10 mutacji sekwencji DNA, które mogą spowodować rozwinięcie się różnych chorób.
Trudno dziwić się temu, że coraz częściej wykonywane są badania genetyczne. Trudno o lepszą profilaktykę. Oczywiście negatywny wynik badania nie powinien przerażać. Traktować należy go jako szansę na szybkie wykrycie groźnej choroby, a tym samym jej wyleczenie. Można też wówczas zmienić swoje nawyki – zacząć kontrolować wagę czy regularnie uprawiać sport. Wszystko to po to, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby.
Badania genetyczne w profilaktyce chorób – jak wyglądają?
Warto wiedzieć o tym, że testy genetyczne wykonuje się tylko raz w życiu. Nie ma w tym przypadku znaczenia wiek czy stan zdrowia pacjenta. Potrzebna jest do tego celu próbka śliny lub krew. Często materiał pobierany jest w domu i przesyłany do odpowiedniego laboratorium.
Podstawowe wskazania do wykonania testów genetycznych to:
- występowanie w rodzinie chorób genetycznych np. zespołu Downa,
- występowanie w rodzinie jednego typu nowotworu np. raka piersi,
- podejrzenie rozwoju choroby genetycznej u pacjenta,
- ciąże, które zakończyły się poronieniem,
- podejrzenie, że nienarodzone dziecko może mieć chorobę genetyczną,
- poważne kłopoty w nauce w przypadku dziecka.
Poza tym badania genetyczne są wykorzystywane jako profilaktyka chorób genetycznych, które mają ścisły związek z przynależnością do określonej grupy etnicznej. Choroba Taya-Sachsa często dotyka Żydów Aszkenazyjskich, a mukowiscydoza Europejczyków. Czasem wykonuje się badania genetyczne u dzieci.
Badania genetyczne na raka
Coraz częściej wykonywane są badania genetyczne w celu określenia ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy. Okazuje się, że u 1 na 100 osób występuje gen CHEK2 odpowiedzialny za rozwój wielu nowotworów. Zwiększa kilkukrotnie szanse zachorowania na raka tarczycy, nerki, jelita grubego, prostaty czy sutka.
Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 pozwalają z kolei na określenie ryzyka pojawienia się raka piersi i raka jajników. Kobiety, które są nosicielkami tej mutacji, są niestety znacznie bardziej narażone na zachorowanie. Takie testy powinny w szczególności wykonać:
- kobiety, które miały w rodzinie kilka przypadków zachorowania na raka piersi lub raka jajników (zwłaszcza w młodym wieku),,
- kobiety, które zachorowały na raka jajnika lub raka piersi,
- kobiety, u których wykryto niezłośliwe zmiany np. torbiele w piersiach czy jajnikach,
- kobiety, które w rodzinie miały przypadki raka krtani czy raka prostaty,
- kobiety, które w rodzinie mają osoby z mutacjami BRCA1 i BRCA2,
- kobiety cierpiące na histologiczną postać raka rdzeniastego.
Badania genetyczna a ciąża
W okresie ciąży warto jest określić kariotyp. Pozwala to na sprawdzenie, czy w komórkach rozwijającego się płodu jest odpowiednia ilość i kształt chromosomów. Badanie tego typu powinno być obowiązkowe w przypadku:
- gdy w poprzednich ciążach dochodziło do poronień,
- w rodzinie miały miejsce poronienia,
- poprzednie dziecko lub dzieci rodziły się z wadami genetycznymi,
- kobieta miała trudności z zajściem w ciążę.
Takie badanie wykonywane jest także u kobiet powyżej 35. roku życia. Jednak jest również obarczone dla płodu pewnym ryzykiem. Próbka do badania jest pobierana za pomocą kordocentezy lub amniopunkcji.
Przy pomocy badań genetycznych da się także określić ojcostwo. Dzisiaj wystarczy do kliniki wysłać wymaz pobrany samodzielnie z wewnętrznej strony policzka dziecka i potencjalnego ojca. Co więcej, taki test wykonać można także w ciąży, pobierając krew ciężarnej kobiety.
Kiedy jeszcze testy genetyczne mają sens?
Warto również wspomnieć o tym, że badania genetyczne przydać się mogą przy podejrzeniu celiakii – nietolerancji glutenu. W tym przypadku zlecane są testy na obecność genów HLA-DQ2, HLA-DR4 czy HLA-DQ8.
Dość prężnie rozwija się także nutrigenomika. Jest to nauka, która bada związek między genami i dietą. Pozwala na określenie, które produkty są przez nas lepiej, a które gorzej trawione. Badania genetyczne umożliwiają sprawdzenie metabolizmu tłuszczów i węglowodanów. Dzięki nim dietetyk może o wiele łatwiej ułożyć dla pacjenta odpowiednią dietę. Celem jest w końcu nie tylko utrata nadprogramowych kilogramów, ale i lepsze samopoczucie.
Badania genetyczne – cena. Ile kosztują?
Niestety badania genetyczne nie należą do najtańszych. W większości przypadków NFZ ich nie refunduje. Jak wygląda zatem ich cena?
- DNA dietetyczne to koszt minimum 1000 złotych,
- Określenie profilu metabolicznego kosztuje ponad 1500 złotych,
- Za badanie na nietolerancję glutenu trzeba zapłacić około 350 złotych, podobnie jest w przypadku badania na nietolerancję laktozy,
- Test na ojcostwo z krwi matki to koszt 6000 złotych,
- Badanie przyczyn poronień kosztuje 900-1000 złotych.
Najważniejsze informacje:
- Badania genetyczne to najlepszy sposób profilaktyki chorób genetycznych. Dzięki nim można z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć szanse zachorowania na raka czy urodzenie dziecka chorego na zespół Downa.
- Testy genetyczne powinny wykonać przede wszystkim te osoby, które miały w rodzinie przypadki zachorowania na raka lub choroby genetyczne. Badania są wskazane także u kobiet ciężarnych, które mają za sobą kilka poronień lub urodzenie martwego płodu.
- Badania genetyczne są wykorzystywane podczas ustalania ojcostwa. Do tego celu wykorzystać można nie tylko wymaz z policzka dziecka, ale i krew ciężarnej kobiety po 10. tygodniu ciąży.
- W Polsce Narodowy Fundusz Zdrowia na ogół nie refunduje badań genetycznych. Jednocześnie wcale nie należą one do najtańszych.
FAQ - Najczęsciej zadawane pytania
- Ile kosztują badania genetyczne?
- Cena zależy oczywiście od rodzaju badania. W przypadku testów wykrywających nietolerancje pokarmowe zaczyna się od 200-300 złotych. Z kolei testy na ojcostwo z krwi matki kosztują nawet kilka tysięcy złotych.
- Jakie są najważniejsze wskazania do wykonania badań genetycznych?
- Testy genetyczne wykonać może każdy. Jednak szczególnie wskazane jest to w przypadku osób, które miały w rodzinie przypadki chorób genetycznych lub nowotworów złośliwych tego samego typu. Badania są zalecane również u kobiet ciężarnych, które mają na swoim koncie poronienia lub urodzenie dziecka z chorobą genetyczną.
- W jaki sposób wykonywane jest badanie genetyczne?
- Dzisiaj, aby wykonać badanie genetyczne, często nie trzeba wychodzić z domu. Wystarczy pobrać krew lub próbkę śliny i przesłać je do odpowiedniego laboratorium. Badanie tego typu wykonywane jest tylko raz w życiu.
- Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne?
- Okazuje się, że jest około 700 różnych chorób o podłożu genetycznym. Dzięki badaniom genetycznym można w dużej mierze określić np. prawdopodobieństwo zachorowania na raka.
- Jakie są badania genetyczne?
- Badania genetyczne to dość szeroka kategoria badań. Wyróżnia się w tym przypadku m.in. badania DNA dietetyczne, testy na ojcostwo czy badania pozwalające na określenie przyczyny poronień.
