Profilaktyka chorób genetycznych

Wiele osób zastanawia się, czy można przewidzieć, że zachoruje się na raka. Chciałoby się także wiedzieć, czy dzieci będą miały zespół Downa, czy też mukowiscydozę. Okazuje się, że dostępne badania genetyczne pozwalają na określenie ryzyka tego rodzaju chorób. Lekarze są zgodni, że badania genetyczne są pomocnymi narzędziami w profilaktyce genetycznych chorób. Z łatwością można obecnie wykonać testy genetyczne. Dzięki temu można zostać objętym stałą kontrolą lekarza, a także dobrać właściwą terapię. Profilaktyka chorób genetycznych przydatne są również przy planowaniu rodziny.

Co zawarte jest w kodzie genetycznym?

Sporo ciekawych informacji znajduje się w kodzie genetycznym każdego z nas. Mowa nie tylko o grupie krwi, wzroście, czy też kolorze oczu, ale także o wspomnianych już predyspozycjach do rozwoju pewnych chorób. Z kodu genetycznego można wyczytać szanse na posiadanie zdrowych dzieci, czy też reakcje na określone leki. Obecnie znanych jest już około siedmiu tysięcy chorób, które mają podłoże genetyczne. Do powstawania takich schorzeń przyczyniają się mutacje sekwencji DNA. Może być ich od siedmiu do dziesięciu.

Jak wygląda profilaktyka chorób genetycznych?

Badania genetyczne są traktowane jako profilaktyczne działania oraz także inwestycja w swoje zdrowie. Wyniki negatywne testów genetycznych nie są wyrokiem. Są jednak one szansą, aby móc wyłapać pewne ewentualne choroby. Co mamy na myśli? Mogą to być, chociażby nowotwory w naprawdę wczesnych stadiach.

Pacjenci, którzy otrzymują konkretne wyniki, są w stanie na nie zareagować. Mogą zmodyfikować swoje życie. Nie tylko mogą zmienić dietę, zrezygnować z używek, ale także poddają się badaniom medycznym, czy też kontrolują swoją wagę. Są to niezwykle ważne kwestie. Dzięki tym wszystkim poczynaniom zmniejsza się ryzyko zachorowania.

Jak wyglądają testy genetyczne?

Bardzo ważną informacją jest to, że badania genetyczne wykonuje się tylko i wyłącznie raz w życiu. Bez znaczenia jest wiek i stan zdrowia danego pacjenta. Badania są wykonywane z próbki krwi lub z próbki śliny. Próbki materiału bez problemu można pobrać w zaciszu domowym i przesłać do danego laboratorium.

Wskazania do badań genetycznych

Tak po prostu nikt nie zgłasza się bez przyczyny na badania genetyczne. Badania tego typu wykonuje się, gdy:

• w rodzinie u kilku osób występował dany rodzaj nowotworu,
• w rodzinie występowały genetyczne choroby,
• gdy ciąże wcześniejsze zakończyły się urodzeniem martwego dziecka, czy też zakończyły się poronieniem,
• gdy lekarz podejrzewa u danego pacjenta chorobę genetyczną,
• gdy dziecka ma kłopoty w nauce i podejrzewa się opóźnienia w jego rozwoju,
• gdy podczas badania USG okazało się, że pojawiło się ryzyko wady genetycznej dziecka.

Badania genetyczne można traktować jako profilaktykę genetycznych chorób, które związane są z pochodzeniem konkretnej grupy etnicznej. Przykładem może być choroba Tava-Sachsa, która pojawia się często u Żydów, czy też anemia sierpowata, która najczęściej wykrywana jest u ludzi mających pochodzenie Afro-karaibskie.

Badania genetyczne na nowotwory

W genetycznych klinikach są dostępne przeróżne pakiety, które określają bezpośrednio ryzyko zachorowania na złośliwe nowotwory. Gen, który odpowiada za rozwój tej parszywej choroby to CHEK2. Występuje on u jednej na sto osób. Właściciele tego genu mogą zachorować na:

• nowotwór tarczycy,
• nowotwór jelita grubego,
• nowotwór sutka,
• nowotwór nerki,
• nowotwór prostaty.

Gdy chce się określić ryzyko zachorowania na raka jajników i piersi, należy wykonać badania genetyczne BRCA1 oraz BRCA2. Osoby, które mają te mutacje, są znacznie zagrożone. W przypadku raka piersi jest to aż osiemdziesiąt procent, a w przypadku nowotworu jajnika jest to czterdzieści procent. Badanie to powinno być wykonane przez kobiety, które:

• w swojej rodzinie miały przynajmniej dwa przypadki zachorowania na raka piersi lub raka jajnika przed pięćdziesiątym rokiem życia,
• zachorowały lub mają krewne chorujące na raka jajnika,
• miały już zdiagnozowane zmiany złośliwe,
• w swojej rodzinie mają osoby, które mają mutację genów BRCA1 lub też BRCA2,
• poza rakiem piersi miały krewnych z czerniakiem, rakiem prostaty, czy też krtani,
• stwierdzono u nich postać histologiczną rdzeniastego raka,
• doświadczyły postaci dosyć nietypowej choroby.

Badania genetyczne u kobiet w ciąży

Badaniem niezwykle przydatnym w ciąży jest określenie samego kariotypu. Pozwala na sprawdzenie, czy prawidłowa jest ilość, a także kształt chromosomów, które znajdują się w komórkach płodu. Jakie są wskazania do wykonania tego typu badań? Są to:

• urodzenie wcześniejsze dziecka z genetycznymi wadami,
• poronienia w bliskiej rodzinie,
• poronienia przy wcześniejszych ciążach, czy też urodzenie martwego płodu,
• problemy z zajściem w ciążę.

To badanie płodu jest wykonywane także w sytuacji, w której pojawia się ryzyko występowania wad płodu. Jest między innymi wykonywane, gdy kobieta ma powyżej trzydziestu pięciu lat, czy też w trakcie genetycznego USG pojawiają się zaburzenia rozwoju nosowej kości płodu.

Koniecznie należy pamiętać o tym, że takie badanie obarczone jest ryzykiem dla płodu, ponieważ sam materiał do badania pobierany jest przy pomocy kordocentezy, czy też amniopunkcji.