Kariotyp – co to jest? Jakie ma znacznie przy niepłodności?

Kariotyp to pojęcie, które dla wielu osób może być obce. Najprościej mówiąc są to chromosomy, które się dziedziczy po swoich rodzicach. Kariotyp podlega badaniu. Dzięki temu badaniu można oznaczy ich liczbę, a do tego sprawdzić, jak jest on zbudowany. Sprawdźmy, dlaczego jest to takie ważne przy staraniu się o dziecku, a także w przypadku problemów z zajściem w ciążę.

Kariotyp – co to takiego?

Kariotyp jest zespołem chromosomów, który to stanowi cechę charakterystyczną dla każdego człowieka. To suma chromosomów o konkretnej budowie oraz liczbie. Każda z osób ma całkowicie inny kariotyp.

Z kolei chromosomy to struktury. One zawierają zbiór wszelkich najważniejszych informacji genetycznych. Posiadają one kształt nici, które są zawarte w komórkowym jądrze. Można w nim odczytać wszelkie informacje o czynnikach dziedziczenia.

Wszelkie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, czy też budowie mogą okazać się przyczyną poronień, czy też niepłodności. Analiza kariotypów to jedno z badań genetycznych głównych. Badaniu powinni się poddać partnerzy, którzy starają się o potomka.

Wszelkie niezgodności mogą także doprowadzić do wystąpienia genetycznych wad u dzieci.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest niezmiernie ważne dla wszystkich par, które planują dzieci w sposób odpowiedzialny oraz świadomy. Przyczyny poronień bardzo często są skutkiem pewnych zmian w genach rodziców, czy też zarodka. Badanie kariotypu jest rekomendowane każdej parze po drugim poronieniu.

Niektórzy lekarze jednak zlecają badanie kariotypu już po pierwszej stracie ciąży. Dzięki temu bardzo szybko można zdiagnozować przyczynę tego nieszczęścia. Warto jak najbardziej wiedzieć.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia tego badania? Są to:

• obumarłe ciąże,
• genetyczne choroby w rodzinie,
• poronienia,
• nieprawidłowa budowa płciowych narządów,
• zaburzenia miesiączkowania,
• dysfunkcja rozrodczego układu,
• posiadanie potomstwa z chromosomalnymi wadami.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej przeprowadza na próbce żylnej krwi. Z niej izoluje się same limfocyty. Poddawane są one hodowli. Ich wzrost jest sztucznie hamowany, gdy chromosomy są widoczne. Następnie chromosomy są barwione i bada się je pod mikroskopem. Lekarz poznaje wówczas wszelkie problemy pary, która stara się o dziecko.

Ile kosztuje badanie kariotypu? Jaka jest cena?

Niestety to badanie do najtańszych nie należy. Koszt w prywatnym laboratorium to między 350 a 500 złotych. Jest to jednak badanie wykonywane metodą tradycyjną. Osobom, którym zależy na bardziej szczegółowych badaniach, muszą zapłacić nawet 2000 złotych.

Można przeprowadzić to badanie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Nie każdy jednak się do niego kwalifikuje. Jakie trzeba spełniać wymogi?

• para musi się starać przynajmniej rok o potomstwo,
• kobieta musi mieć ukończony 35 rok życia,
• u kobiety występowały wcześniej poronienia,
• istnieje duży wzrost ryzyka urodzenia chorego dziecka,
• pojawiają się wady genetyczne.

Na badanie ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia potrzeba odpowiedniego skierowania. Większość laboratorium medycznych analiz ma jednak podpisane umowy z NFZ, a więc nie jest to problematyczne dla par, które kwalifikują się do refundowanego badania.

Wyniki badania kariotypu

Wyniki są oczywiście interpretowane przez lekarza. Badanie wykazuje wszelkie wady kariotypu, które są bezpośrednio związane z ich budową oraz ilościowymi zaburzeniami. Gdy w badaniu wykryto obecność dodatkowego chromosomu, to trzeba się liczyć z ryzykiem wystąpienia konkretnej choroby płodu.

Może to być choroba Klinefeltera, zespół Jacobsa, zespół Downa, czy też zespół Edwardsa.

Gdy u mężczyzny jest problem z kariotypem, to najczęściej dzieci chorują na zespół Jacobsa, czy też Klinefeltera. Z kolei nieprawidłowości w kariotypie żeńskim mogą oznaczać zespół Patau, czy też Turnera.

Wyniki te są niezmiernie ważne przy planowaniu rodziny, a także przy wzmaganiu się z problemami niepłodności. Interpretacja oraz nieprawidłowy wynik niestety nie dają najmniejszych szans na bycie rodzicem w pełni zdrowego dziecka.

Czym jest kariotyp prawidłowy, a czym nieprawidłowy?

Prawidłowy kariotyp to 46 chromosomów. Z nich połowa pochodzi od matki, a druga połowa od ojca. Dwadzieścia dwie pary to autosomalne chromosomy, a jedna z nich to chromosomy płciowe. Jest to bardzo ważna informacja.

Kariotyp żeński prawidłowy to 46, XX. Z kolei prawidłowy kariotyp męski to 46, XY. Badanie, które nie wykazało żadnych niepokojących nieprawidłowości, oznacza w pełni prawidłowy kariotyp. Jest to sygnał dla par, że dziecko nie jest obarczone żadnymi wadami płodu.

Zaś kariotyp nieprawidłowy może skutecznie nie tylko utrudniać zajście w ciążę, ale także być przyczyną poronień. To badanie jest przeprowadzane w sytuacjach, gdy pojawiają się pewne podejrzenia wad genetycznych, czy też chromosomalnych zaburzeń.

Niestety dzieci, które urodziły się przy niewłaściwej liczbie chromosomów, muszą się zmagać z poważnymi chorobami.

Warto na koniec zaznaczyć, że nie zawsze kariotyp niewłaściwy wyklucza, zostanie szczęśliwym rodzicem. Jednak takie sytuacje wymagają konsultacji dodatkowych bezpośrednio u genetyka. Konieczne będzie opracowanie leczenia.