Test NIFTY – co to jest? Kiedy się go wykonuje?

Test NIFTY to nic innego jak badanie prenatalne. Pozwala ono stwierdzić w sposób nieinwazyjny, czy dziecko rozwija się w sposób prawidłowy i czy nie pojawia się u niego ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa, Downa, czy też Patau. Przy pomocy testu NIFTY można precyzyjnie określić także płeć dziecka.

W skrócie o badaniu NIFTY

Test NIFTY to badanie prenatalne, w którym się przeprowadza analizę krwi matki. Krew zostaje pobrana z łokciowej żyły. Podczas analizy krwi matki można wyizolować dokładnie DNA płodu. Na podstawie DNA można także stwierdzić, czy istnieje ryzyko rozwinięcia się genetycznych chorób płodu. Test ten między innymi może wykryć zespół Turnera, Parau, Edwardsa, czy też Downa.

Podczas tego rodzaju badania można wykazać ryzyko zespołów mikrodececyjnych, czy też zespołu Klinefeltera. Test jest także pomocny w określeniu płci dziecka.

Prenatalne badania pozwalają na ocenę dokładniejszą stanu zdrowia dziecka. Śmiało, można je nazwać dobrodziejstwem medycyny współczesnej. Niektóre z tychże badań mogą za sobą nieść pewne ryzyko powikłań. Wśród badań inwazyjnych znajduje się kordocenteza, biopsja kosmówki, a także amniopunkcja. Sposobem w pełni nieinwazyjnym diagnostyki wielu genetycznych chorób jest badanie NIFTY. W badaniu tym przeprowadza się analiza krwi matki, która pobrana jest z łokciowej żyły.

Co wykrywa badanie NIFTY?

Podczas analizy krwi matki wyizolować można DNA płodu. Na podstawie tej, można stwierdzić, czy u dziecka pojawia się ryzyko rozwoju dodatkowego chromosomu w homologicznej parze, czy też utraty jednego chromosomu z homologicznej pary.

Każda z sytuacji tych związana jest bezpośrednio z rozwojem genetycznych chorób płodu. Badanie NIFTY pozwala na wykrycie:

• zespołu Turnera,
• zespołu Patau,
• zespołu Edwardsa,
• zespołu Downa.

Podczas badania NIFTY można także wykazać ryzyko zespołów mikrodececyjnych, czy też zespołu Klinfeltera. Dzięki testowi NIFTY można także określić płeć dziecka.

Jakie są wskazania do zrobienia testu NIFTY?

Badanie NIFTY to wczesne przesiewowe badanie. Wykonuje się je w okresie od dziesiątego do dwudziestego czwartego tygodnia ciąży. Jednocześnie warto zaznaczyć, że nie ma także przeciwwskazań do wykonania testu w zaawansowanej ciąży.

Gdy test wykaże, że ryzyko jest podwyższone, to kobieta będąca w ciąży jest kierowana na biopsję kosmówki, czy też amniopunkcję. Samego wyniku nieprawidłowego NIFTY nie należy traktować jako wskazania do terminowania ciąży.

Wskazania do wykonania badania NIFTY to:

• kobiety, które zaszły w ciąży po trzydziestym piątym roku życia,
• sytuacja, w której nie można wykonać innych diagnostycznych badań.
• sytuacja, w której wcześniejsze badania USG oraz biochemiczne wykazały ryzyko podwyższonych chromosomowych wad,

Test NIFTY – wyniki

Wyniki tego testu nie są od razu znane. Ciężarna poczekać musi jakieś dziewięć do maksymalnie czternastu dni. Bardzo istotną informacją jest to, że skuteczność badania NIFTY wynosi dokładnie dziewięćdziesiąt dziewięć procent.

Podczas badań NIFTY jest określany współczynnik ryzyka genetycznych chorób, a także wskazuje się, czy ryzyko to jest niskie lub wysokie. Czasami spotkać się można z:

• wynikiem fałszywie dodatnim. Wynik ten wywoływać może nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka lub mozaicyzm łożyskowy,
• wynikiem fałszywie ujemnym. Może to świadczyć o nosicielstwie delecji, zjawisko „vanishing twin”, czy też o mozaicyzmie łożyskowym.

Ile kosztuje test NIFTY? Jaka jest cena?

Testy NIFTY niestety nie są refundowane przez NFZ (Narodowy Fundusz Zdrowia). Wszelkie koszty pacjentka pokrywa sama. Ceny nie należą do najniższych. Jest to kwota między 2000 a 2500 złotych.

Można liczyć dopiero na refundację inwazyjnych badań prenatalnych. Badania te są wykonywane po to, aby móc zdiagnozować genetyczną chorobę i to pod warunkiem, że matka jest po trzydziestym piątym roku życia, a jej dziecko znajduje się w tak zwanej grupie podwyższonego ryzyka.

Jakie są przeciwwskazania do testu NIFTY?

Nie tylko finanse mogą być problemem. Testów nie poleca się pacjentkom, które przeszły przeszczep szpiku, czy też innego narządu. Co więcej, przeciwwskazaniem jest sytuacja, gdy rok przed zapłodnieniem poddano kobietę transfuzji krwi, gdy przeszła terapię macierzystymi komórkami, czy też, gdy kobieta jest nosicielem genetycznej mutacji.

Testów NIFTY nie poleca się także przed upływem ósmego tygodnia od obumarcia płodu w mnogiej ciąży. Śmiało, można wykonać test, gdy ciąża jest bliźniacza, ale nie poleca się badania, gdy kobieta się spodziewa więcej niż dwójki pociech.